Болезнь Гиршпрунга (синонимы: аганглиоз , HSCR ) — аномалия развития толстой кишки врождённой этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врождённый аганглиоз) — проявляется упорными запорами . У новорождённых клиническая картина своеобразна и разнообразна — связана с протяжённостью и высотой расположения (по отношению к анальному отверстию) зоны аганглиоза. Чем протяжённее зона аганглиоза и чем выше она расположена, тем острее и ярче проявляются симптомы заболевания. Впервые заболевание было описано в 1888 году датским педиатром Гаральдом Гиршпрунгом ( англ. Harald Hirschsprung ) у двух мальчиков, которые умерли от хронических запоров .

Этиология и патогенез

В основе заболевания лежит нарушение иннервации толстой кишки, нижних её отделов, приводящее к снижению (вплоть до отсутствия) перистальтики аганглионарного сегмента. В результате в вышележащих отделах скапливается кишечное содержимое — возникает запор .

Взаимосвязь генотипа и фенотипа при HSCR сложная. HSCR встречается как отдельное заболевание у 70 % больных, у 12 % — ассоциирована с хромосомными нарушениями, в 18 % случаев — является одним из признаков разных наследственных синдромов. К 2014 году обнаружены 10 генов и 5 генетических локусов, вовлечённых в развитие HSCR .

Эпидемиология

HSCR встречается с частотой 1 на 5000 новорождённых , , .

Мальчики болеют в 4,32 раза чаще девочек .

9 % всех случаев HSCR приходятся на пациентов с синдромом Дауна .

В большинстве случаев заболевание выявляется в возрасте до 10 лет .

Классификация форм и стадий болезни Гиршпрунга

• А. Анатомические формы
  • 1. Ректальная (25 % случаев)
    • а) с поражением промежностного отдела прямой кишки (с суперкоротким сегментом)
    • б) с поражением ампулярной и надампулярной частей прямой кишки (с коротким сегментом)
  • 2. Ректосигмоидальная (70 % случаев)
    • а) с поражением дистальной трети сигмовидной кишки
    • б) с поражением большей части или всей сигмовидной кишки (с длинным сегментом)
  • 3. Сегментарная (1,5 %)
    • а) с одним сегментом в ректосигмоидном переходе или сигмовидной кишке
    • б) с двумя сегментами и нормальным участком между ними
  • 4. Субтотальная (3 %)
    • а) с поражением левой половины толстой кишки
    • б) с распространением процесса на правую половину толстой кишки
  • 5. Тотальная (0,5 %) — поражение всей толстой кишки и иногда части тонкой.
• Б. Клинические стадии
  • 1. Компенсированная
  • 2. Субкомпенсированная
  • 3. Декомпенсированная

Клинические симптомы болезни Гиршпрунга

Наиболее ярким проявлением болезни Гиршпрунга у детей старшего возраста являются упорные запоры .

• Ранние — запор с первых дней (недель) жизни, усиливающийся при введении плотной пищи. В старшем возрасте стул только после клизмы. Метеоризм с первых дней жизни. «Лягушачий» живот.
• Поздние — анемия , гипотрофия , рахитоподобая деформация грудной клетки , , каловая интоксикация.

Стадии клинического течения

Диагностика

Обязательные диагностические процедуры в России регламентируется Стандартами, утверждёнными приказами Минздравсоцразвития России № 73 от 2006 г. и № 362 от 2007 г. :

• биопсия ,
• УЗИ кишечника ,
• аноректальная манометрия ,
• рентгеноконтроль кишечной моторики при прохождении контрастной смеси и другие.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика проводится с мекониевой пробкой, стенозом терминального отдела подвздошной кишки , динамической кишечной непроходимостью , мегаколоном , привычными запорами, эндокринопатиями , гиповитаминозом В1 и др. Необходимо убедиться, что заболевание не является компонентом множественной эндокринной неоплазии типа II .

Лечение

Лечение только хирургическое: удаление аганглионарного участка кишки и формирование колоректального анастомоза . Радикальной операции предшествует консервативное лечение: послабляющая диета, очистительные и сифонные клизмы, симптоматическая терапия.

Прогноз

Более 90 % пациентов с HSCR имеют удовлетворительный прогноз при проведении хирургического лечения до развития осложнений, однако отсутствие лечения мегаколона в младенчестве приводит к смертности, составляющей 80 % .

Литература

• Лёнюшкин А. И. Детская колопроктология. Руководство для врачей, М., Медицина, 1990—352 с.
• Хертл М. Дифференциальная диагностика в педиатрии в 2 т. Пер. с нем. М., Медицина, 1990.
• Поддубный И. В., Исаев А. А., Алиева Э. И., Козлов М. Ю., Наковкина О. Н., Лобань Н. В. Первый опыт лапароскопического эндоректального низведения толстой кишки при болезни Гиршпрунга у детей. Детская хирургия — 2006 — 3 — стр. 7-8.
• . (англ.)
• Диагностика и лечение болезни Гиршпрунга у взрослых / А. В. Воробей , А. М. Махмудов, С. А. Новаковская. М-во здравоохранения Респ. Беларусь, Белорус.мед. акад. последиплом. образования. — Минск: БелМАПО, 2013. — 215 с.

Ссылки

Примечания

См. также

• Множественная эндокринная неоплазия
• Синдром Сиппла