ATP7B ( англ. ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide ; бета-полипептид медь -переносящей АТФ-азы ; «белок болезни Вильсона») - белок человека, кодируемый геном ATP7B на 13-й хромосоме . ATP7B встраивает ионы меди в белок церулоплазмин , и мутации гена, нарушающие эту функцию, вызывают болезнь Вильсона — Коновалова .

Описано более 200 мутаций гена ATP7B.

См. также

• - мутации вызывают болезнь Менкеса
• Церулоплазмин

Примечания

Это заготовка статьи по нейробиологии . Помогите Википедии, дополнив её.