Interested Article - Мультисистемная атрофия

jacinda
  • 2021-11-07
  • 2

Мультисистемная атрофия — дегенеративное неврологическое заболевание . Оно связано с дегенерацией нервных клеток определённых участков мозга . Эта клеточная дегенерация вызывает проблемы с движением, балансом и другими вегетативными функциями тела, такими как контроль за мочеиспусканием или регуляцией кровяного давления. Причины этого синдрома неизвестны и не было выявлено никаких конкретных факторов риска. Около 55% случаев заболевания приходится на мужчин от 50-и до 60-и лет.

Распространённость

Общая распространённость мультисистемной атрофии оценивается в 4,6 случаев на 100 000 человек. Данное заболевание встречается чаще у мужчин, чем у женщин, и исследования показывают здесь соотношение в пределах от 1,4:1 с увеличением до 1,9:1.

Симптомы

Мультисистемная атрофия характеризуется сочетанием следующих признаков, которые могут присутствовать в любой комбинации:

При преобладании вегетативной недостаточности иногда используется термин синдром Шая — Дрейджера , хотя он официально уже не существует из-за изменений в терминологии.

Также может существовать вариант с особенностями мультисистемной атрофии и деменцией с тельцами Леви.

Первичные признаки

Наиболее распространённым первым признаком мультисистемной атрофии является появление «акинетически-ригидного синдрома» (то есть замедленность первоначальных движений, напоминающее болезнь Паркинсона ), выявляется в 62% первичного осмотра. Другие общие признаки заболевания включают в себя проблемы с балансом (мозжечковая атаксия), выявляется в 22% на первичном осмотре, а затем мочеполовые проблемы (9%). Для мужчин первым признаком может служить эректильная дисфункция (неспособность достичь и поддерживать эрекцию). И мужчины, и женщины с данной болезнью часто испытывают проблемы с мочевым пузырём или неспособность к мочеиспусканию (недержание мочи). Примерно 1 из 5 больных мультисистемной атрофией страдают от падений в первый год проявления их заболевания.

Симптомы прогрессирующего заболевания

У прогрессирующего заболевания преобладают три группы признаков. Это следующие:

  1. паркинсонизм (медленные, неловкие движения, письмо становится мелким и паучьеобразным)
  2. дисфункция мозжечка (затруднённость координации движений и баланса)
  3. вегетативная дисфункция (нарушение автоматических функций тела), включает:

Могут быть и другие симптомы, такие как двоение в глазах.

Некоторые пациенты (в одном исследовании — 20%) в результате мультисистемной атрофии испытывают значительные когнитивные нарушения.

Геномика

Возможная связь была обнаружена с геном (Src гомология, содержащая 2 домена), превращающим 2 протеина, расположенных в дистальной 350-кб сублетомерной области 19-й хромосомы (19p13.3).

Жизнь с болезнью

Испанский терапевт Карлос Кристос, умерший с этим заболеванием в 2008 году, явился объектом документального фильма «Las Alas de la Vida» («Крылья жизни») о борьбе со своей болезнью. Хроники «Sophie's Search for a Cure» также рассказывают о борьбе женщины с мультисистемной атрофией.

В фильмах

В 7ой серии ("If I should fall from grace") 8ого сезона "Скорой помощи" (Emergency Room), у бабушки доктора Картера диагностируют это заболевание.

Примечания

  1. от 17 сентября 2015 на Wayback Machine (англ.) (Дата обращения: 25 мая 2012)
  2. . UCSD Health Sciences Communications Healthbeat (5 декабря 2003). Дата обращения: 1 июля 2008. Архивировано из 22 сентября 2012 года.
  3. ↑ Bensimon G., Ludolph A., Agid Y., Vidailhet M., Payan C., Leigh P.N. Riluzole treatment, survival and diagnostic criteria in Parkinson plus disorders: The NNIPPS Study (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 2008. — Vol. 132 , no. Pt 1 . — P. 156—171 . — doi : . — . — PMC .
  4. ( PDF ) 20. (ноябрь 2008). Дата обращения: 24 мая 2012. 22 сентября 2012 года. (Дата обращения: 25 мая 2012)
  5. Bower J., Maraganore D., McDonnell S., Rocca W. (англ.) // (англ.) ( : journal. — (англ.) ( , 1997. — Vol. 49 , no. 5 . — P. 1284—1288 . — . 13 декабря 2012 года.
  6. Wenning G.K., Colosimo C., Geser F., Poewe W. (англ.) // The Lancet . — Elsevier , 2004. — February ( vol. 3 , no. 2 ). — P. 93—103 . — doi : . — . 10 декабря 2017 года.
    Wenning G.K., Colosimo C., Geser F., Poewe W. Erratum (англ.) // The Lancet . — Elsevier , 2004. — March ( vol. 3 , no. 3 ). — P. 137 . — doi : .
  7. ↑ Swan L., Dupont J. (англ.) // (англ.) ( . — 1999. — May ( vol. 79 , no. 5 ). — P. 488—494 . — .
  8. Burn D.J., Jaros E. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2001. — December ( vol. 54 , no. 6 ). — P. 419—426 . — . — PMC .
  9. Jellinger K.A. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2007. — Vol. 114 , no. 3 . — P. 299—303 . — doi : . — . (недоступная ссылка)
  10. The Consensus Committee of the American Autonomic Society and the American Academy of Neurology. Consensus statement on the definition of orthostatic hypotension, pure autonomic failure, and multiple system atrophy (англ.) // (англ.) ( : journal. — (англ.) ( , 1996. — Vol. 46 , no. 5 . — P. 1470 . — .
  11. от 27 сентября 2012 на Wayback Machine на сайте «Who Named It?» (Кто назвал это?) (англ.) (Дата обращения: 25 мая 2012)
  12. Shy G.M., Drager G.A. A neurological syndrome associated with orthostatic hypotension: a clinical-pathologic study (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1960. — Vol. 2 . — P. 511—527 . — .
  13. Sikorska B., Papierz W., Preusser M., Liberski P.P., Budka H. Synucleinopathy with features of both multiple system atrophy and dementia with Lewy bodies (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2007. — Vol. 33 , no. 1 . — P. 126—129 . — doi : . — .
  14. Gilman S., Koeppe R.A., Chervin R.D., et al. (англ.) // (англ.) ( : journal. — (англ.) ( , 2003. — July ( vol. 61 , no. 1 ). — P. 29—34 . — .
  15. . Дата обращения: 25 мая 2012. Архивировано из 14 мая 2012 года.
  16. Brown R.G., Lacomblez L., Landwehrmeyer B.G., Bak T., Uttner I., Dubois B., Agid Y., Ludolph A., Bensimon G., Payan C., Leigh NP; for the NNIPPS Study Group. Cognitive impairment in patients with multiple system atrophy and progressive supranuclear palsy (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 2010. — August ( vol. 133 , no. Pt 8 ). — P. 2382—2393 . — doi : . — .
  17. Sasaki H., Emi M., Iijima H., et al. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2011. — Vol. 4 . — P. 24 . — doi : . — . — PMC .

Ссылки

  • в Университете Вандербильта
  • The , a UK registered charity providing information about MSA.
  • The , an Innsbruck based European MSA Study Group comprising 25 academic centres of excellence dedicated to MSA research
  • The , A US-based non-profit for people with MSA
  • March has been designated as Multiple System Atrophy Awareness Month
  • October 3 has been designated at World MSA Day
Источник —

jacinda
  • 2021-11-07
  • 2
  • Tags:

Same as Мультисистемная атрофия

The title for the last searches