Interested Article - Синдром Слая

martine
  • 2020-04-27
  • 1

Синдро́м Сла́я ( недоста́точность β-глюкуронида́зы , мукополисахаридо́з типа VII ) — редкое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов , относящееся к лизосомным болезням накопления , характеризуется дефицитом фермента лизосом . В свою очередь, дефицит β-глюкуронидазы ведёт к накоплению определённых сложных углеводов ( мукополисахаридов ) во многих тканях и органах тела человека. Продолжительность жизни зависит от выраженности симптоматики .

Эпоним

Данный синдром назван в честь своего первооткрывателя американского биохимика Уильяма Слая ( англ. William S. Sly ), который родился в 1932 году и с 1969 года работает в университете англ. Saint Louis University .

Эпидемиология

Мукополисахаридоз VII типа встречается менее, чем 1 на 1 250 000 новорожденных .

Патогенез

Дефектный ген GUSB, ответственный за развитие клинической картины синдрома Слая, расположен на длинном плече 7-й хромосомы (7q21.1-11) .

Наследование

Аутосомно-рецессивный механизм наследования синдрома Слая: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность того, что дети будут носителями мутантного гена (как их родители), — 50 %, вероятность рождения ребёнка без мутации — 25 %, вероятность рождения больного ребёнка — 25 %.

Мукополисахаридоз VII типа наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления , по аутосомно-рецессивному типу наследования . Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин , так и у женщин . Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы , полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена GUSB, находящихся на гомологичных аутосомах, локус 7q11.21 ).

Классификация

Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра ( ), различают:

Лечение

Назначается вестронидаза альфа .

Примечания

  1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  2. Genetics Home Reference. (англ.) . Genetics Home Reference. Дата обращения: 24 сентября 2019. 3 июля 2019 года.
  3. (англ.) . slu.edu. Дата обращения: 7 января 2015. Архивировано из 11 сентября 2007 года.
  4. Sly W.S., Quinton B.A., McAlister W.H., Rimoin D.L. Beta glucuronidase deficiency: report of clinical, radiologic, and biochemical features of a new mucopolysaccharidosis (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1973. — Vol. 82 , no. 2 . — P. 249—257 . — doi : . — . (англ.)
  5. (англ.) . Mucopolysaccharidoses Fact Sheet . ninds.nih.gov. Дата обращения: 7 января 2015. Архивировано из 18 августа 2016 года.
  6. Allanson, JE; Gemmill, RM; Hecht, BK; Johnsen, S; Wenger, D.A. (англ.) // (англ.) ( . — 1988. — Vol. 29 , no. 3 . — P. 517—522 . — doi : . — . 8 ноября 2016 года. (англ.)
  7. . Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273) . med-books.info. Дата обращения: 23 января 2015. 7 июня 2015 года.
  8. OMIM (англ.)

Ссылки

  • (англ.) .
  • (англ.) .


Источник —

martine
  • 2020-04-27
  • 1
  • Tags:

Same as Синдром Слая

The title for the last searches