Interested Article - Множественная сульфатазная недостаточность

delana
  • 2021-03-31
  • 1

Мно́жественная сульфата́зная недоста́точность ( сульфатидо́з ювени́льный , боле́знь О́стина , мукосульфатидо́з ) — очень редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления . Болезнь развивается в результате недостаточности формилглицинсинтезирующего фермента , активирующего некоторые сульфатазы, среди которых три изофермента арилсульфатазы A, B, C и другие сульфатазы . Клиническая картина заболевания напоминает позднюю инфантильную форму метахроматической лейкодистрофии и мукополисахаридоза .

Эпоним

Данное заболевание названо в честь Джеймса Остина ( James H. Austin ), описавшего её в 1963 году .

Эпидемиология

Во всём мире зарегистрировано сорок случаев множественной сульфатазной недостаточности.

Наследование

Аутосомно-рецессивный механизм наследования болезни Остина: оба родителя больного ребёнка являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя в семье носителей мутации вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %.

Болезнь Остина наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления , по аутосомно-рецессивному типу наследования . Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин , так и у женщин .

Патогенез

Множественная сульфатазная недостаточность развивается в результате недостаточности сульфатаз, вызванной мутациями гена SUMF1, расположенного на коротком плече 3-й хромосомы (3p26), который кодирует формилглицинсинтезирующий фермент ( англ. FGE ) . В результате генетических мутаций в клетках синтезируются неактивная форма FGE — фермента , необходимого для посттрансляционной модификации остатков цистеина в активных центрах сульфатаз и синтеза формилглицина , вследствие чего сульфатазы не обладают активностью, необходимой для нормального разрушения и утилизации сульфат-содержащих комплексов муколипидов и мукополисахаридов внутри лизосом .

Клиническая картина

Развитие патологической симптоматики связано с накоплением сложных липидов и мукополисахаридов внутри лизосом. Симптомы обычно появляются в возрасте от одного до двух лет. Клиническая картина объединяет признаки метахроматической лейкодистрофии , фенотип мукополисахаридоза и ихтиоз (связан с недостаточностью сульфатазы стероидов) . Проявляется отставанием двигательного и психического развития с признаками, сочетающими неврологические расстройства с тяжёлой умственной отсталостью . Клинические симптомы включают загрубевшие черты лица , глухоту , ихтиоз , увеличение печени и селезёнки ( гепатоспленомегалия ) . Встречаются аномалии скелета (искривление позвоночника и деформация грудной клетки). Кожа пациентов, как правило, сухая. Такие дети развиваются медленнее ровесников, отмечается задержка речевого развития и навыков ходьбы .

Прогноз

Неблагоприятный — болезнь заканчивается летальным исходом к 10 — 13 годам жизни .

См. также

Примечания

  1. Сульфатидоз . doctoraibolit.com. Дата обращения: 11 января 2015. 4 марта 2016 года.
  2. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatology: 2-Volume Set (неопр.) . — St. Louis: Mosby, 2007. — ISBN 1-4160-2999-0 . (англ.)
  3. ↑ Остина ювенильный сульфатидоз . medkarta.com. Дата обращения: 11 января 2015. 15 марта 2015 года.
  4. Dierks, T; Schmidt, B; Borissenko, Lv; Peng, J; Preusser, A; Mariappan, M; Von, Figura, K. Multiple sulfatase deficiency is caused by mutations in the gene encoding the human C(alpha)-formylglycine generating enzyme (англ.) // Cell : journal. — Cell Press , 2003. — May ( vol. 113 , no. 4 ). — P. 435—444 . — doi : . — . (англ.)
  5. ↑ . Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273) . med-books.info. Дата обращения: 11 января 2015. 7 июня 2015 года.
  6. ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology . (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 . (англ.)
  7. Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine . (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 . (англ.)
  8. Schmidt, B; Selmer, T; Ingendoh, A; Von, Figura, K. A novel amino acid modification in sulfatases that is defective in multiple sulfatase deficiency (англ.) // Cell : journal. — Cell Press , 1995. — July ( vol. 82 , no. 2 ). — P. 271—278 . — doi : . — . (англ.)
  9. ↑ . Болезни обмена липидов:Множественная сульфатазная недостаточность (мукосульфатидоз)//Клиническая педиатрия. Под ред. проф. Б. Братанова . med2000.ru. Дата обращения: 11 января 2015. 16 марта 2015 года.
  10. Лизосомные болезни накопления . mmc-oda.ru. Дата обращения: 11 января 2015. 4 марта 2016 года.
  11. Soong B.W., Casamassima A.C., Fink J.K., Constantopoulos G., Horwitz A.L. Multiple sulfatase deficiency (англ.) // (англ.) ( . — (англ.) ( , 1988. — Vol. 38 , no. 8 . — P. 1273—1275 . — doi : . — . (англ.)
  12. Cosma M.P., Pepe S., Annunziata I., et al. (англ.) // Cell : journal. — Cell Press , 2003. — May ( vol. 113 , no. 4 ). — P. 445—456 . — doi : . — . 9 июня 2019 года. (англ.)
  13. Annunziata I., Bouchè V., Lombardi A., "et al". (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2007. — September ( vol. 28 , no. 9 ). — P. 298 . — doi : . — . 20 мая 2014 года. (англ.)
  14. Dierks T., Schmidt B., Borissenko L.V., et al. (англ.) // Cell : journal. — Cell Press , 2003. — May ( vol. 113 , no. 4 ). — P. 435—444 . — doi : . — . 16 июня 2018 года. (англ.)
  15. Preusser-Kunze A., Mariappan M., Schmidt B., Gande S.L., Mutenda K., Wenzel D., von Figura K., Dierks T. (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 2005. — April ( vol. 280 ). — P. 14900—14910 . — doi : . — . (англ.)
  16. Landgrebe J., Dierks T., Schmidt B., "et al". (англ.) // (англ.) ( : journal. — Elsevier , 2003. — October ( vol. 316 ). — P. 47—56 . — doi : . — . 20 мая 2014 года. (англ.)
  17. ↑ (англ.) . mucosulfatidosis . medical-dictionary.thefreedictionary.com. Дата обращения: 11 января 2015. 1 июля 2019 года.
  18. Farooqui A.A., Horrocks L.A. Biochemical aspects of globoid and metachromatic leukodystrophies (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1984. — Vol. 2 , no. 3 . — P. 189—218 . — doi : . — . (англ.)
  19. Burk, R; Valle, D; Thomas, GH; Miller, C; Moser, A; Moser, H; Rosenbaum, K.N. Early manifestations of multiple sulfatase deficiency† (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1984. — Vol. 104 , no. 4 . — P. 574—578 . — doi : . — . (англ.)

Литература

  • Справочник неврологии под редакцией М. Самуэльса

Ссылки

Источник —

delana
  • 2021-03-31
  • 1
  • Tags:

Same as Множественная сульфатазная недостаточность

The title for the last searches