Interested Article - Фукозидоз

Фукозидо́з ( недоста́точность α-L-фукозида́зы ) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления , связанное с недостаточностью гидролаз , расщепляющих полисахаридные связи. В результате внутри клеток накапливаются два класса макромолекул : гликолипиды и гликопротеины . Клиническая картина связана с мутацией , приводящей к повреждению или дефициту фермента лизосом и характеризуется разнообразными соматическими проявлениями и нарушением функции нервной системы .

Заболевание также встречается и у животных , например, описан фукозидоз у собак , в частности английских спрингер-спаниэлей .

Патогенез

Развитие клинической симптоматики обусловлено генетическим дефектом мутацией гена FUCA1, расположенного на коротком плече 1-й хромосомы (локус 1p36.11), кодирующего фермент лизосом . Этот фермент участвует в расщеплении олигосахаридов , входящих в состав гликопротеинов .

Наследование

Аутосомно-рецессивный механизм наследования фукозидоза: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность того, что дети будут носителями мутантного гена (как их родители), — 50 %, вероятность рождения ребёнка без мутации — 25 %, вероятность рождения больного ребёнка — 25 %.

Недостаточность α-L-фукозидазы наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления , по аутосомно-рецессивному типу наследования . Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин , так и у женщин . Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы , полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена FUCA1, находящихся на гомологичных аутосомах, локус 1p36.11 ).

Прогноз

Неблагоприятный: чрезмерное накопление сложных углеводов внутри клеток ведёт к летальному исходу в детском возрасте .

См. также

Примечания

  1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  2. . Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273) . med-books.info. Дата обращения: 24 января 2015. 7 июня 2015 года.
  3. (англ.) . Fucosidosis . ghr.nlm.nih.gov. Дата обращения: 24 января 2015. 2 июля 2015 года.
  4. (англ.) . Canine Fucosidosis . horsetesting.com. Дата обращения: 24 января 2015. Архивировано из 12 февраля 2015 года.
  5. (англ.) . Alpha-L-fucosidase in cultured skin fibroblasts from normal subjects and fucosidosis patients. Pediat. Res. 11: 862-866, 1977. PubMed: 17844 . ncbi.nlm.nih.gov. Дата обращения: 24 января 2015. 28 января 2015 года.
  6. OMIM (англ.)

Ссылки

Источник —

Same as Фукозидоз