Interested Article - Фукозидоз
- 2021-02-12
- 1
Фукозидо́з ( недоста́точность α-L-фукозида́зы ) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления , связанное с недостаточностью гидролаз , расщепляющих полисахаридные связи. В результате внутри клеток накапливаются два класса макромолекул : гликолипиды и гликопротеины . Клиническая картина связана с мутацией , приводящей к повреждению или дефициту фермента лизосом и характеризуется разнообразными соматическими проявлениями и нарушением функции нервной системы .
Заболевание также встречается и у животных , например, описан фукозидоз у собак , в частности английских спрингер-спаниэлей .
Патогенез
Развитие клинической симптоматики обусловлено генетическим дефектом — мутацией гена FUCA1, расположенного на коротком плече 1-й хромосомы (локус 1p36.11), кодирующего фермент лизосом . Этот фермент участвует в расщеплении олигосахаридов , входящих в состав гликопротеинов .
Наследование
Недостаточность α-L-фукозидазы наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления , по аутосомно-рецессивному типу наследования . Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин , так и у женщин . Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы , полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена FUCA1, находящихся на гомологичных аутосомах, локус 1p36.11 ).
Прогноз
Неблагоприятный: чрезмерное накопление сложных углеводов внутри клеток ведёт к летальному исходу в детском возрасте .
См. также
Примечания
- Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ . Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273) . med-books.info. Дата обращения: 24 января 2015. 7 июня 2015 года.
- (англ.) . Fucosidosis . ghr.nlm.nih.gov. Дата обращения: 24 января 2015. 2 июля 2015 года.
- (англ.) . Canine Fucosidosis . horsetesting.com. Дата обращения: 24 января 2015. Архивировано из 12 февраля 2015 года.
- (англ.) . Alpha-L-fucosidase in cultured skin fibroblasts from normal subjects and fucosidosis patients. Pediat. Res. 11: 862-866, 1977. PubMed: 17844 . ncbi.nlm.nih.gov. Дата обращения: 24 января 2015. 28 января 2015 года.
- OMIM (англ.)
Ссылки
- 2021-02-12
- 1