Болезнь Ка́наван ( англ. Canavan disease ), также известная как болезнь Канаван — ван Богерта , спонгиозная младенческая дегенерация , спонгиозная дегенерация белого вещества мозга , болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана , дегенерация ЦНС губчатая, — наследственное заболевание , характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга . Принадлежит к группе генетически обусловленных лейкодистрофий . При лейкодистрофии происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон. Болезнь наиболее рапространена среди евреев-ашкеназов .

Впервые описана в 1931 году американским нейропатологом ( англ. Myrtelle May Canavan , 1879—1953) , которая опубликовала патологическую картину заболевания у шестнадцатимесячного ребёнка .

Причина

Развитие болезни Канаван обусловлено дефектом гена , находящегося на коротком плече 17-й хромосомы (локус 17p13.2) и ответственного за синтез фермента , который обеспечивает деградацию токсичного N-ацетиласпартата . Это ведёт к нарушению образования миелиновой оболочки нервных волокон мозга.

Симптомы

Симптомы болезни Канаван обычно появляются у детей в возрасте от 3 до 6 месяцев и включают задержку развития ребёнка, увеличение головы ( макроцефалию ), потерю тонуса мышц ( гипотонию ), серьёзные проблемы с кормлением, судороги , гиперкинез , симптомы поражения черепных нервов , адинамию .

Прогноз

По мере развития заболевания появляются конвульсии ( припадки ), поражение нервов глаз , что часто становится причиной слепоты , изжога , трудности при глотании, постоянное попёрхивание. Большинство детей умирают, не достигнув 10 лет. Общая мировая статистика говорит о том, что максимальная продолжительность жизни становит 15-18 лет.

Диагностика

Диагноз болезни Канаван устанавливается при обнаружении в моче N-ацетил-аспарагиновой кислоты при помощи анализа на кислотность . Если оба родителя являются носителями гена болезни Канаван, то необходимо провести предродовую диагностику с помощью биопсии ворсин хориона и/или амниоцентеза с тестированием ДНК . Повышенное содержание кислоты также является признаком того, что плод поражён болезнью.

Примечания

Ссылки

• (англ.)