Interested Article - NEFL

Тонкий полипептидный нейрофиламент белок , кодируемый у человека геном NeFL .

Он связан с болезнью Шарко-Мари-Тута 1F и 2E.

Взаимодействия

NeFL, как было выявлено, взаимодействует с:

См. также

Примечания

  1. Miltenberger-Miltenyi G., Janecke A.R., Wanschitz J.V., Timmerman V., Windpassinger C., Auer-Grumbach M., Löscher W.N. Clinical and electrophysiological features in Charcot-Marie-Tooth disease with mutations in the NEFL gene (англ.) // (англ.) : journal. — 2007. — July ( vol. 64 , no. 7 ). — P. 966—970 . — doi : . — .
  2. .
  3. Frappier T., Stetzkowski-Marden F., Pradel L.A. Interaction domains of neurofilament light chain and brain spectrin (англ.) // (англ.) : journal. — 1991. — April ( vol. 275 ( Pt 2) ). — P. 521—527 . — . — PMC .
  4. Mukai H., Toshimori M., Shibata H., Kitagawa M., Shimakawa M., Miyahara M., Sunakawa H., Ono Y. PKN associates and phosphorylates the head-rod domain of neurofilament protein (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1996. — April ( vol. 271 , no. 16 ). — P. 9816—9822 . — doi : . — .
  5. Haddad L.A., Smith N., Bowser M., Niida Y., Murthy V., Gonzalez-Agosti C., Ramesh V. The TSC1 tumor suppressor hamartin interacts with neurofilament-L and possibly functions as a novel integrator of the neuronal cytoskeleton (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2002. — November ( vol. 277 , no. 46 ). — P. 44180—44186 . — doi : . — .

Литература

  • Hirokawa N., Takeda S. Gene Targeting Studies Begin to Reveal the Function of Neurofilament Proteins (англ.) // (англ.) : journal. — 1998. — Vol. 143 , no. 1 . — P. 1—4 . — doi : . — . — PMC .
  • Beaudet L., Charron G., Julien J.P. Origin of the two mRNA species for the human neurofilament light gene (англ.) // (англ.) : journal. — 1992. — Vol. 70 , no. 5 . — P. 279—284 . — doi : . — .
  • Frappier T., Stetzkowski-Marden F., Pradel L.A. Interaction domains of neurofilament light chain and brain spectrin (англ.) // (англ.) : journal. — 1991. — Vol. 275 ( Pt 2) , no. Pt 2 . — P. 521—527 . — . — PMC .
  • Chin S.S., Liem R.K. Expression of rat neurofilament proteins NF-L and NF-M in transfected non-neuronal cells (англ.) // (англ.) : journal. — 1990. — Vol. 50 , no. 2 . — P. 475—490 . — .
  • Julien J.P., Grosveld F., Yazdanbaksh K., Flavell D., Meijer D., Mushynski W. The structure of a human neurofilament gene (NF-L): a unique exon-intron organization in the intermediate filament gene family (англ.) // (англ.) : journal. — 1987. — Vol. 909 , no. 1 . — P. 10—20 . — doi : . — .
  • Hurst J., Flavell D., Julien J.P., Meijer D., Mushynski W., Grosveld F. The human neurofilament gene (NEFL) is located on the short arm of chromosome 8 (англ.) // (англ.) : journal. — 1987. — Vol. 45 , no. 1 . — P. 30—2 . — doi : . — .
  • Frappier T., Regnouf F., Pradel L.A. Binding of brain spectrin to the 70-kDa neurofilament subunit protein (англ.) // (англ.) : journal. — 1988. — Vol. 169 , no. 3 . — P. 651—657 . — doi : . — .
  • Nomata Y., Watanabe T., Wada H. Highly acidic proteins from human brain: purification and properties of Glu-50 protein (англ.) // (англ.) : journal. — 1983. — Vol. 93 , no. 3 . — P. 825—831 . — doi : . — .
  • Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides (англ.) // (англ.) : journal. — Elsevier , 1994. — Vol. 138 , no. 1—2 . — P. 171—174 . — doi : . — .
  • Pospelov V.A., Pospelova T.V., Julien J.P. AP-1 and Krox-24 transcription factors activate the neurofilament light gene promoter in P19 embryonal carcinoma cells (англ.) // (англ.) : journal. — 1994. — Vol. 5 , no. 2 . — P. 187—196 . — .
  • Dong D.L., Xu Z.S., Chevrier M.R., Cotter R.J., Cleveland D.W., Hart G.W. Glycosylation of mammalian neurofilaments. Localization of multiple O-linked N-acetylglucosamine moieties on neurofilament polypeptides L and M (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1993. — Vol. 268 , no. 22 . — P. 16679—16687 . — .
  • Charron G., Guy L.G., Bazinet M., Julien J.P. Multiple neuron-specific enhancers in the gene coding for the human neurofilament light chain (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1996. — Vol. 270 , no. 51 . — P. 30604—30610 . — doi : . — .
  • Mukai H., Toshimori M., Shibata H., Kitagawa M., Shimakawa M., Miyahara M., Sunakawa H., Ono Y. PKN associates and phosphorylates the head-rod domain of neurofilament protein (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1996. — Vol. 271 , no. 16 . — P. 9816—9822 . — doi : . — .
  • Rosengren L.E., Karlsson J.E., Karlsson J.O., Persson L.I., Wikkelsø C. Patients with amyotrophic lateral sclerosis and other neurodegenerative diseases have increased levels of neurofilament protein in CSF (англ.) // (англ.) : journal. — 1996. — Vol. 67 , no. 5 . — P. 2013—2018 . — doi : . — .
  • Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K., Suyama A., Sugano S. Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library (англ.) // (англ.) : journal. — Elsevier , 1997. — Vol. 200 , no. 1—2 . — P. 149—156 . — doi : . — .
  • Athlan E.S., Mushynski W.E. Heterodimeric associations between neuronal intermediate filament proteins (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1998. — Vol. 272 , no. 49 . — P. 31073—31078 . — doi : . — .
  • Ehlers M.D., Fung E.T., O'Brien R.J., Huganir R.L. Splice variant-specific interaction of the NMDA receptor subunit NR1 with neuronal intermediate filaments (англ.) // (англ.) : journal. — 1998. — Vol. 18 , no. 2 . — P. 720—730 . — .
  • Mersiyanova I.V., Perepelov A.V., Polyakov A.V., Sitnikov V.F., Dadali E.L., Oparin R.B., Petrin A.N., Evgrafov O.V. A New Variant of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2 Is Probably the Result of a Mutation in the Neurofilament-Light Gene (англ.) // (англ.) : journal. — 2000. — Vol. 67 , no. 1 . — P. 37—46 . — doi : . — . — PMC .
  • De Jonghe P., Mersivanova I., Nelis E., Del Favero J., Martin J.J., Van Broeckhoven C. , Evgrafov O., Timmerman V. Further evidence that neurofilament light chain gene mutations can cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2E (англ.) // (англ.) : journal. — 2001. — Vol. 49 , no. 2 . — P. 245—249 . — doi : . — .
  • Kaeser, S. A., Lehallier, B., Thinggaard, M., Häsler, L. M., Apel, A., Bergmann, C., ... & Jucker, M. 1,. A neuronal blood marker is associated with mortality in old age (англ.) // Nature Aging : journal. — 2021. — Vol. 1 , no. 1 . — P. 218–225 . — doi : .
Источник —

Same as NEFL