Синдром Пирсона ( англ. Pierson syndrome — OMIM#609049) — тяжелое врожденное аутосомно-рецессивное заболевание , вызванное мутацией гена, ответственного за кодирование β2-цепи ламинина . На долю которого приходится около 2,5% нефротического синдрома в течение первого года жизни, обычно клинически проявляющегося в течение первых 3 месяцев . В России зафиксирован единичный случай этого заболевания .

История изучения

Заболевание впервые было описано М. Пирсоном в 1963 году, но почти 40 лет истинная причина заболевания была не известна. В 2005 году группа учёных во главе с М. Ценкером описали патологии у 11 детей из Турции и Ливане , которые были рождены от близкородственных браков. С помощью гомозиготного картирования и прямого секвенирования им удалось локализовать участок хромосомы содержащий мутацию, вызвавшую заболевание .

Этиология

Синдром Пирсона является аутосомно-рецессивным заболеванием, связанным с мутацией в 3p21 ген LAMB2. Этот ген ответственен за кодирование β2-цепь ламинина . Эта субъединица ламинина является важным компонентом клубочковых и базальных мембран , сетчатки и нервно-мышечных соединений . Ламинины регулируют пролиферацию и дифференциацию клеток прилегающих к базальной мембране. В дальнейшем были обследованы родственники пациентов изученные Пирсоном и было доказана идентичность заболеваний и характер наследования .

Клинические проявления

У пациентов, как правило, наблюдается массивная протеинурия и отек. Почечные проявления сопровождаются мышечной слабостью ( миастенией ) и уменьшением размеров зрачка ( ). Могут развиться глаукома , катаракта и отслойка сетчатки . Пациенты с наиболее тяжелыми проявлениями заболевания умирают в течение первого года жизни, в то время как заболевание у пациентов с менее тяжелыми проявлениями прогрессирует до хронической почечной недостаточности к 10 годам .

Примечания