Interested Article - Карнитин-ацилкарнитин транслоказа

Карнитин-ацилкарнитин транслоказа также карнитин-ацилкарнитиновый транспортёр ( Carnitine-acylcarnitine translocase , сокр. CACT ) — митохондриальный белок-переносчик, осуществляющий пассивный транспорт ацилированного карнитина (карнитин-COR) внутрь матрикса и карнитина из него, путём антипорта . Локализован на внутренней мембране митохондрий . Ген, кодирующий белок расположен на 3-й хромосоме — от 17 сентября 2016 на Wayback Machine . Данный белок относится к трансмембранным белкам .

Функции

Внутренняя мембрана митохондрий не проницаемая для многих жирных кислот, в том числе и в виде ацилов карнитина (карнитин-COR). Для её прохождения существует белок-переносчик — карнитин-ацилкарнитин транслоказа, который способен транспортировать ацилированный карнитин внутрь матрикса и молекулы свободного карнитина из матрикса в межмембранное пространство посредством антипорта . Уравнение реакции:

Карнитин-COR _{снаружи} + Карнитин _внутри = Карнитин-COR _внутри + Карнитин _{снаружи} .

Медицинское значение

CACT связана с дефицитом карнитин-ацилкарнитин транслоказы — тяжёлое генетическое заболевание, характеризующееся сильнейшей гипокетонемической гипогликемией, печёночной недостаточностью , миастенией , энцефалопатией . Очень опасна у новорождённых, так как среди них наблюдается высокая летальность. За дефицит CACT отвечают мутации гена SLC25A20 (3p21.31).

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы в изучении функции SLC25A20. Условная линия нокаутированных мышей с названием Slc25a20 ^{tm1a(EUCOMM)Wtsi} была воспроизведена в институте Сенгера . Особи мужского и женского пола подверглись стандартному фенотипическому скринингу , чтобы определить последствия делеций . Дополнительный скрининг выполнен в углубленном иммунологическом фенотипировании .

Примечания

↑ - Ensembl , May 2017
↑ - Ensembl , May 2017
(неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
(неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
Gerdin A.K. The Sanger Mouse Genetics Programme: high throughput characterisation of knockout mice (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2010. — Vol. 88 . — P. 925—927 . — doi : .
(неопр.) . Дата обращения: 27 августа 2016. 13 октября 2016 года.
Skarnes W.C., Rosen B., West A.P., Koutsourakis M., Bushell W., Iyer V., Mujica A.O., Thomas M., Harrow J., Cox T., Jackson D., Severin J., Biggs P., Fu J., Nefedov M., de Jong P.J., Stewart A.F., Bradley A. A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function (англ.) // Nature : journal. — 2011. — June ( vol. 474 , no. 7351 ). — P. 337—342 . — doi : . — . — PMC .
Dolgin E. Mouse library set to be knockout (англ.) // Nature. — 2011. — June ( vol. 474 , no. 7351 ). — P. 262—263 . — doi : . — .
Collins F.S., Rossant J., Wurst W. A mouse for all reasons (англ.) // Cell . — Cell Press , 2007. — January ( vol. 128 , no. 1 ). — P. 9—13 . — doi : . — .
White J.K., Gerdin A.K., Karp N.A., Ryder E., Buljan M., Bussell J.N., Salisbury J., Clare S., Ingham N.J., Podrini C., Houghton R., Estabel J., Bottomley J.R., Melvin D.G., Sunter D., Adams N.C., ((Sanger Institute Mouse Genetics Project)), Tannahill D., Logan D.W., Macarthur D.G., Flint J., Mahajan V.B., Tsang S.H., Smyth I., Watt F.M., Skarnes W.C., Dougan G., Adams D.J., Ramirez-Solis R., Bradley A., Steel K.P. Genome-wide generation and systematic phenotyping of knockout mice reveals new roles for many genes (англ.) // Cell : journal. — Cell Press , 2013. — Vol. 154 , no. 2 . — P. 452—464 . — doi : . — . — PMC .
(неопр.) . (недоступная ссылка)