Этот ген кодирует белок WD повторов, который взаимодействует с белками
синдрома Коккейна
типа B (CSB) и
, причем последний — субъединица
РНК-полимеразы II
,
. Мутации в этом гене были идентифицированы у пациентов с наследственной заболеванием
синдром Коккейна
(CS). Клетки CS аномально чувствительны к ультрафиолетовому излучению и неполноценны в репарации транскрипционно активных генов. Были найдены несколько вариантов транскриптов альтернативного
сплайсинга
, кодирующих различные
изоформы
для этого гена
.
Itoh T., Shiomi T., Shiomi N., Harada Y., Wakasugi M., Matsunaga T., Nikaido O., Friedberg E.C., Yamaizumi M;.
Rodent complementation group 8 (ERCC8) corresponds to Cockayne syndrome complementation group A
(неопр.)
//
(англ.)
(
. —
Elsevier
, 1996. — April (
т. 362
,
№ 2
). —
С. 167—174
. —
doi
:
. —
.
↑
(неопр.)
.
6 марта 2010 года.
Nakatsu, Y; Asahina H., Citterio E., Rademakers S., Vermeulen W., Kamiuchi S., Yeo J P., Khaw M C., Saijo M., Kodo N., Matsuda T., Hoeijmakers J H., Tanaka K.
XAB2, a novel tetratricopeptide repeat protein involved in transcription-coupled DNA repair and transcription
(англ.)
//
Journal of Biological Chemistry
: journal. — UNITED STATES, 2000. — November (
vol. 275
,
no. 45
). —
P. 34931—34937
. —
ISSN
. —
doi
:
. —
.
Литература
van Gool A.J., van der Horst G.T., Citterio E., Hoeijmakers JH;.
Cockayne syndrome: defective repair of transcription?
(англ.)
//
(англ.)
(
: journal. — 1997. —
Vol. 16
,
no. 14
. —
P. 4155—4162
. —
doi
:
. —
. —
PMC
.
Henning K.A., Li L., Iyer N; and others.
The Cockayne syndrome group A gene encodes a WD repeat protein that interacts with CSB protein and a subunit of RNA polymerase II TFIIH
(англ.)
//
Cell
: journal. —
Cell Press
, 1995. —
Vol. 82
,
no. 4
. —
P. 555—564
. —
doi
:
. —
.
Selby C.P., Sancar A.
Human transcription-repair coupling factor CSB/ERCC6 is a DNA-stimulated ATPase but is not a helicase and does not disrupt the ternary transcription complex of stalled RNA polymerase II
(англ.)
//
Journal of Biological Chemistry
: journal. — 1997. —
Vol. 272
,
no. 3
. —
P. 1885—1890
. —
doi
:
. —
.
Nakatsu Y., Asahina H., Citterio E; and others.
XAB2, a novel tetratricopeptide repeat protein involved in transcription-coupled DNA repair and transcription
(англ.)
//
Journal of Biological Chemistry
: journal. — 2001. —
Vol. 275
,
no. 45
. —
P. 34931—34937
. —
doi
:
. —
.
Groisman R., Polanowska J., Kuraoka I; and others.
The ubiquitin ligase activity in the DDB2 and CSA complexes is differentially regulated by the COP9 signalosome in response to DNA damage
(англ.)
//
Cell
: journal. —
Cell Press
, 2003. —
Vol. 113
,
no. 3
. —
P. 357—367
. —
doi
:
. —
.
Cao H., Williams C., Carter M., Hegele RA;.
CKN1 (MIM 216400): mutations in Cockayne syndrome type A and a new common polymorphism
(англ.)
//
(англ.)
(
: journal. — 2004. —
Vol. 49
,
no. 1
. —
P. 61—3
. —
doi
:
. —
.
Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T; and others.
Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs
(англ.)
//
Nature Genetics
: journal. — 2004. —
Vol. 36
,
no. 1
. —
P. 40—5
. —
doi
:
. —
.
Gerhard D.S., Wagner L., Feingold EA; and others.
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)
(англ.)
//
(англ.)
(
: journal. — 2004. —
Vol. 14
,
no. 10B
. —
P. 2121—2127
. —
doi
:
. —
. —
PMC
.
Ridley A.J., Colley J., Wynford-Thomas D., Jones CJ;.
Characterisation of novel mutations in Cockayne syndrome type A and xeroderma pigmentosum group C subjects
(англ.)
//
(англ.)
(
: journal. — 2005. —
Vol. 50
,
no. 3
. —
P. 151—154
. —
doi
:
. —
.
Sarker A.H., Tsutakawa S.E., Kostek S; and others.
Recognition of RNA polymerase II and transcription bubbles by XPG, CSB, and TFIIH: insights for transcription-coupled repair and Cockayne Syndrome
(англ.)
//
(англ.)
(
: journal. — 2006. —
Vol. 20
,
no. 2
. —
P. 187—198
. —
doi
:
. —
.
Groisman R., Kuraoka I., Chevallier O; and others.
CSA-dependent degradation of CSB by the ubiquitin-proteasome pathway establishes a link between complementation factors of the Cockayne syndrome
(англ.)
//
Genes & Development
: journal. — 2006. —
Vol. 20
,
no. 11
. —
P. 1429—1434
. —
doi
:
. —
. —
PMC
.
Fousteri M., Vermeulen W., van Zeeland A.A., Mullenders LH;.
Cockayne syndrome A and B proteins differentially regulate recruitment of chromatin remodeling and repair factors to stalled RNA polymerase II in vivo
(англ.)
//
(англ.)
(
: journal. — 2006. —
Vol. 23
,
no. 4
. —
P. 471—482
. —
doi
:
. —
.
Saijo M., Hirai T., Ogawa A; and others.
Functional TFIIH is required for UV-induced translocation of CSA to the nuclear matrix
(англ.)
//
(англ.)
(
: journal. — 2007. —
Vol. 27
,
no. 7
. —
P. 2538—2547
. —
doi
:
. —
. —
PMC
.
D'Errico M., Parlanti E., Teson M; and others.
The role of CSA in the response to oxidative DNA damage in human cells
(англ.)
//
(англ.)
(
: journal. — 2007. —
Vol. 26
,
no. 30
. —
P. 4336—4343
. —
doi
:
. —
.