Interested Article - Наследственная остеодистрофия Олбрайта

belle
  • 2021-09-27
  • 1

Насле́дственная остеодистрофи́я Олбра́йта (другие названия: псевдогипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз с наследственной остеодистрофией Олбрайта, псевдо-псевдогипопаратиреоз, синдром курицы Сибрайта, синдром Мартина-Олбрайта, синдром Олбрайта) — редко встречающееся состояние (распространённость примерно 7,2 на 1 млн человек) , характеризующееся разнообразием симптомов. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Если нарушение передаётся со стороны матери, то оно характеризуется резистентностью к определённым гормонам, в первую очередь к паратиреоидному гормону (ПТГ). Такое состояние может быть, в зависимости от спектра мутации, псевдогипопаратиреозом типа 1A ( англ. PHP1A) , 1B ( англ. PHP1B ) и 1C ( англ. PHP1C ) . При наследовании по отцовской линии остеодистрофия протекает без гормональных расстройств и называется псевдо-псевдогипопаратиреозом ( англ. PPHP ) . Заболевание впервые описано американским эндокринологом Фуллером Олбрайтом ( англ. Fuller Albright ) с соавторами соответственно в 1942 и в 1952 годах. Псевдогипопаратиреоз типа 2 ( англ. PHP2 ) клинически сходен с другими типами заболевания, однако имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Характеризуется повышением уровня циклического аденозинмонофосфата (цАМФ) в ответ на введение экзогенного ПТГ .

Патогенез

Наследственная остеодистрофия Олбрайта вызывается мутацией гена GNAS , локализующегося в 20-й хромосоме, который предоставляет инструкцию для создания Gsα — одного из компонентов G-белков . G-белки с этим компонентом стимулируют активность фермента аденилатциклазы , контролирующего продукцию ряда гормонов, а также участвующего в остеогенезе , предотвращая формирование костной ткани в необычном месте .

Таким образом, мутация гена GNAS приводит к аномалии формирования G-белков, что, в свою очередь, вызывает нарушение активности определённых гормонов и неправильное развитие костей.

Клинические симптомы

Обычно: низкий рост, ожирение, круглое «лунообразное» лицо, брахидактилия — укорочение I, III и V пястных и III и IV плюсневых костей (чаще всего), соответствующее отсутствие выпуклостей в области IV и V пястно-фаланговых суставов , подкожные оссификации (замена хрящевой ткани костной), другие скелетные аномалии ( брахиметатарзия ), иногда: задержка моторного, умственного и социального развития .

Поскольку у большинства больных имеется резистентность к паратиреоидному гормону, для них характерен низкий уровень кальция в костях и в крови ( гипокальциемия ). Гипокальциемия может стать причиной понижения слуха, судорог, катаракты , проблем с зубами (раннее выпадение и гипоплазия эмали), тетании (мышечные подёргивания и спазмы кистей рук и стоп) .

Лечение

Кальций и витамин D позволяют поддерживать нормальный уровень кальция в плазме. При повышенном уровне фосфора в крови назначается низкофосфорная диета. Противосудорожная терапия по необходимости. Возможно назначение рекомбинантного гормона роста . Устранение существенных подкожных оссификаций хирургическим путём. Применение паратиреоидного гормона неэффективно .

Литература

  • Тозлиян Е.В., Шулякова И.В. . medi.ru . Дата обращения: 5 июля 2021.
  • Лазовскис С. А. Справочник клинических симптомов и синдромов. М.: Медицина, 1981. — С. 271—272.
  • Ефимов А. С., Боднар П. Н., Зелинский Б. А. Эндокринология. Киев: Головное издательство издательского объединения «Вища школа», 1983. — С. 159.

Примечания

Комментарии
  1. Олбрайт назвал заболевание синдромом курицы Сибрайта ( англ. Sebright ; в названии статьи неправильно Seabright), по наименованию породы карликовых куриц , у которых наблюдается феномен гормональной резистентности.
Источники
  1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  2. Kottler, Marie . Orphanet (2004). Дата обращения: 5 июля 2021. 26 апреля 2021 года.
  3. от 18 января 2017 на Wayback Machine OMIM — Online Mendelian Inheritance in Man.
  4. ↑ от 9 июля 2021 на Wayback Machine January 2009. Accessed 10/17/2012.
  5. от 4 июня 2021 на Wayback Machine OMIM — Online Mendelian Inheritance in Man.
  6. Albright, F., Burnett, C. H., Smith, P. H. & Parson, W. Pseudohypoparathyroidism — an example of ‘Seabright-Bantam syndrome’. Endocrinology 30, 922—932 (1942).
  7. Albright, F., Forbes, A. P. & Henneman, P. H. Pseudo-pseudohypoparathyroidism. Trans. Assoc. Am. Physicians 65, 337—350 (1952).
  8. ↑ Тозлиян Е. В., Шулякова И. В. . medi.ru . Дата обращения: 5 июля 2021. 27 октября 2020 года.
  9. ↑ от 16 апреля 2021 на Wayback Machine Nat Rev Endocrinol 14, 476—500 (2018).
  10. от 9 июля 2021 на Wayback Machine Orphanet. The portal for rare diseases and orphan drugs.
  11. ↑ от 11 февраля 2017 на Wayback Machine GARD Genetic and Rare Diseases Information Center
  12. от 30 мая 2017 на Wayback Machine Arturo R. Rolla, Rene Rodriguez-Gutierrez. N Engl J Med 2012; 367:2527. December 27, 2012. DOI: 10.1056/NEJMicm1208779
  13. Bollerslev, J. et al. European Society of Endocrinology Clinical Guideline: treatment of chronic hypoparathyroidism in adults. Eur. J. Endocrinol. 173, G1-G20 (2015).
Источник —

belle
  • 2021-09-27
  • 1
  • Tags:

Same as Наследственная остеодистрофия Олбрайта

The title for the last searches