Маннозидо́зы — редкие наследственные заболевания из группы лизосомных болезней накопления с аутосомно-рецессивным типом наследования .

Эпидемиология

Патогенез

Генетически детерминированный дефект фермента ( или ), участвующего в расщеплении сложных углеводов в лизосомах ведёт к накоплению метаболитов внутри клетки с последующим нарушением её функции. Отсутствие фермента лизосом приводит к летальному исходу в раннем детстве, связанному с резким расстройством работы центральной нервной системы . Частичное нарушение активности фермента вызывает развитие клинической картины более мягких типов заболевания, сопровождающихся тугоухостью , психическими расстройствами, повышенной восприимчивостью к развитию бактериальной инфекции и деформациями скелета . Течение заболевания прогрессирующее.

Наследование

Маннозидоз наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления , по аутосомно-рецессивному типу наследования . Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин , так и у женщин . Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы , полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена, находящихся на гомологичных аутосомах).

Классификация

Молекулярная генетика позволяет дифференцировать генные мутации , ведущие к дефекту или . В соответствии с этим, различают:

• Альфа-маннозидоз с подтипами (ген MAN2B1, локализованный на коротком плече 19-й хромосомы — локус 19p13.2 или 19cen-q13.1) ;
• Бета-маннозидоз (ген MANBA, локализованный на длинном плече 4-й хромосомы — локус 4q22-25) .

Лечение

Прогноз

См. также

• α-маннозидоз
• β-маннозидоз
• Генные болезни
• Паренхиматозные дистрофии
• Лизосомные болезни накопления

Примечания

Это заготовка статьи по генетике . Помогите Википедии, дополнив её.