Болезнь Ниманна — Пика ( англ. Niemann-Pick disease ) — это наследственное заболевание , вызванное нарушением и накоплением липидов , в частности сфингомиелина , в лизосомах клеток печени , селезёнки , лёгких , костного мозга и головного мозга . Заболевание относится к лизосомным болезням накопления и характеризуется аутосомально-рецессивным наследованием . Различают три типа заболевания: типы A, B и C .

Типы заболевания

Типы A и B

Тип А — самый тяжёлый тип, который начинается у грудных детей и характеризуется увеличением печени и селезёнки ( гепатоспленомегалия ) и прогрессивным поражением нервной системы . При этом дети не переживают раннего детского периода. Наиболее частая встречаемость этого типа болезни Ниманна-Пика наблюдается у евреев-ашкенази (выходцев из Центральной и Восточной Европы ) — примерно 1 случай на 40 тысяч.

Более умеренный тип B включает гепатоспленомегалию, задержку роста и нарушение лёгочной функции с частыми лёгочными инфекциями. Другие показатели включают повышенный уровень холестерина и липидов в крови , низкий счёт тромбоцитов ( тромбоцитопения ). Больные как правило доживают до взрослого возраста.

Типы А и В вызываются мутациями гена кислой лизосомальной сфингомиелиназы ( SMPD1 ). Этот фермент отвечает за расщепление сфингомиелина в мембранах лизосом. Его недостаточность приводит к избыточному накоплению сфингомиелина , а как следствие и к более широкому нарушению липидного метаболизма, включая накопление холестерина и других липидов клетки.

Тип C

Тип С проявляется в детстве, хотя возможно начало в грудном возрасте или у взрослых. Симптомы включают тяжёлые печёночные нарушения, проблемы с дыханием, задержку в развитии, припадки, повышенный мышечный тонус ( дистония ), нарушение координации движения, питания и движения глаз в вертикальной плоскости. Больные доживают до взрослого возраста. Частота заболевания — 1 на 150 тысяч.

Этот тип болезни Ниманна — Пика вызывается мутациями генов или , которые кодируют белок клеточной мембраны , отвечающий за транспорт холестерина и липидов внутри клетки.

Лечение

В 2022 г. был одобрен препарат .

Примечания

Ссылки

• (рус.)