Interested Article - Рецептор липопротеинов очень низкой плотности

Рецептор липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП-рецептор; англ. Very Low Density Lipoprotein Receptor, VLDLR ) по структуре схож с рецептором липопротеинов низкой плотности , но не способен связывать липопротеины низкой плотности . Рецептор VLDLR играет роль в метаболизме липопротеинов очень низкой плотности . Экспрессия VLDLR высока в сердце, скелетных мышцах, жировой ткани; VLDLR совместно с рецептором LDLR связывает и захватывает остаточные липопротеины: липопротеины промежуточной плотности и хиломикронные ремнанты .

Роль в работе мозга

В мозге VLDLR является одним из рецепторов рилина - белка внеклеточного матрикса , регулирующего миграцию и позиционирование нейробластов в развивающемся и взрослом мозге, влияющего на процессы синаптической пластичности .

Редкая аутосомно-рецессивно наследуемая мутация, обнаруживаемая у членов секты гуттеритов и затрагивающая в основном ген VLDLR, приводит к потере рецепторов этого типа и к нарушениям, аналогичным тем, что наблюдаются у мышей при отсутствии рецептора. Это заболевание, первоначально именовавшееся «синдромом нарушенного равновесия» ( англ. Disequilibrium syndrome, DES ), получило в 2005 году название « VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия » ( англ. VLDLR-associated cerebellar hypoplasia, VLDLRCH ) . При заболевании наблюдается уменьшение мозжечка , упрощение рисунка извилин мозга, непрогрессирующая мозжечковая атаксия , задержка умственного развития . Болезнь является одним из двух известных нарушений сигнального пути рилина у людей, наряду с синдромом Норман-Робертс .

Ссылки

– роль VLDLR в сигнальном каскаде белка рилин ; взаимодействие с . Схема.
- экспрессия гена VLDLR в мозге мыши. Из каталога .

Примечания

↑ - Ensembl , May 2017
↑ - Ensembl , May 2017
(неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
(неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
Takahashi S., Sakai J., Fujino T., Hattori H., Zenimaru Y., Suzuki J., Miyamori I., Yamamoto T.T. The very low-density lipoprotein (VLDL) receptor: characterization and functions as a peripheral lipoprotein receptor (англ.) // J. Atheroscler. Thromb. : journal. — 2004. — Vol. 11 , no. 4 . — P. 200—208 . — .
Boycott K.M., Flavelle S., Bureau A., et al . Homozygous deletion of the very low density lipoprotein receptor gene causes autosomal recessive cerebellar hypoplasia with cerebral gyral simplification (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2005. — Vol. 77 , no. 3 . — P. 477—483 . — doi : . — .
от 20 октября 2009 на Wayback Machine - данные из генетического каталога заболеваний OMIM .
Moheb L.A., Tzschach A., Garshasbi M., Kahrizi K., Darvish H., Heshmati Y., Kordi A., Najmabadi H., Ropers H.H., Kuss A.W. Identification of a nonsense mutation in the very low-density lipoprotein receptor gene (VLDLR) in an Iranian family with dysequilibrium syndrome (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2007. — doi : . — .