Лиссэнцефалия (от др.-греч. λισσός — «гладкий» и ἐγκέφαλος — «головной мозг») — аномалия развития: сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга , возникающее в результате недостаточной миграции нейробластов из первичной нервной трубки . При лиссенцефалии может наблюдаться агирия — отсутствие извилин мозга.

Причины

Причиной лиссэнцефалии могут быть вирусные инфекции матки или плода в первом триместре или недостаточное кровоснабжение мозга плода на ранних сроках беременности. Есть также ряд генетических причин, в том числе мутация гена рилина (7q22 на хромосоме 7 ) , а также другие гены Х-хромосомы и хромосомы 17 . Для семей с известными случаями лиссэнцефалии рекомендуется консультирование генетиком.

Классификация

Лиссэнцефалия насчитывает до 20 разновидностей; причины некоторых форм заболевания до сих пор не установлены. На основании генетических и морфологических данных в 2003 году была принята единая классификация, в которой представлено пять групп:

• Классические лиссэнцефалии (ранее — лиссэнцефалии I типа), включая следующие формы:
  • Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена LIS1 , в том числе
    • Изолированная лиссэнцефалия 1 типа
    • Синдром Миллера-Дикера
  • Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена DCX ( doublecortin )
  • Изолированная лиссэнцефалия 1 типа без установленных генетических дефектов
• X-сцеплённая лиссэнцефалия с агенезом мозолистого тела (ген ARX )
• Лиссэнцефалия с гипоплазией мозжечка , в том числе
  • Синдром Норман-Робертс (мутация гена, кодирующего белок рилин )

• Микролиссэнцефалия
• «Булыжниковая» лиссэнцефалия ( англ. cobblestone lissencephaly , ранее — лиссэнцефалия II типа), в том числе:
  • , или HARD(E)-синдром ( англ. Walker-Warburg Syndrome )
  • Мышечно-Глазо-Мозговая Болезнь (Muscle-Eye-Brain disease, MEB)

См. также

• Гидранэнцефалия

Примечания