Interested Article - Синдром Норман — Робертс

Лиссенцефалия 2 , более известная как синдром Норман — Робертс (также синдром Нормана — Робертса ) — редкая форма лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка, впервые описанная канадскими врачами Маргарет Норман и Морин Робертс в 1976 году. Причиной заболевания считается мутация гена RELN, кодирующего белок рилин .

При синдроме Норман-Робертс наблюдаются значительные изменения мозжечка, гиппокампа и ствола мозга, а также утолщение коры мозга, агирия, микроцефалия, задержка умственного развития, покатый лоб, гипертелоризм глаз, эпилепсия, лимфедема.

Описаны случаи пренатальной диагностики синдрома при ультразвуковом исследовании .

Примечания

Norman M.G., Roberts M., Sirois J., Tremblay L.J. Lissencephaly (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1976. — Vol. 3 , no. 1 . — P. 39—46 . — .
Hong S.E., Shugart Y.Y., Huang D.T., Shahwan S.A., Grant P.E., Hourihane J.O., Martin N.D., Walsh C.A. Autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia is associated with human RELN mutations (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2000. — Vol. 26 , no. 1 . — P. 93—6 . — doi : . — .
Natacci F., Bedeschi M.F., Righini A., et al . (англ.) // : journal. — 2007. — June ( vol. 27 , no. 6 ). — P. 568—572 . — doi : . — .