Interested Article - DUF1220
amity
- 2021-06-14
- 1
DUF1220 ( англ. D omain of U nknown F unction — «домен с неизвестной функцией») — домен белка , закодированный геном MGC8902. Число копий DUF1220 у разных видов увеличивается в зависимости от эволюционной близости к человеку. Самое большое количество копий у человека (более 200, количество копий варьируется у разных людей), уменьшается у африканских человекообразных обезьян (оценочно у шимпанзе их 37), значительно меньше у орангутанов и обезьян Старого Света, у млекопитающих не-приматов их по одному, и он совсем отсутствует у не-млекопитающих. Выявлена связь домена между количеством копий белка с некоторыми нейрогенетическими расстройствами, такими как шизофрения (при уменьшенном количестве копий) и повышенная тяжесть аутизма (при увеличенном количестве). Длина DUF1220 составляет примерно 65 аминокислот и кодируется двух экзонным дублетом.
Примечания
- O'Bleness MS, Dickens CM, Dumas LJ, Kehrer-Sawatzki H, Wyckoff GJ, Sikela JM (September 2012). . G3 . 2 (9): 977—86. doi : . PMC . PMID .
- Popesco M. C., Maclaren E. J., Hopkins J., Dumas L., Cox M., Meltesen L., McGavran L., Wyckoff G. J., Sikela J. M. Human lineage-specific amplification, selection, and neuronal expression of DUF1220 domains (англ.) // Science : journal. — 2006. — September ( vol. 313 , no. 5791 ). — P. 1304—1307 . — doi : . — .
Ссылки
- (англ.)
|
Это
заготовка статьи
по
генетике
. Помогите Википедии, дополнив её.
|
amity
- 2021-06-14
- 1