Interested Article - ДНК-полимераза гамма
martine
- 2021-11-10
- 1
ДНК-полимераза гамма (γ) — каталитическая субъединица фермента, участвующего в репликации митохондриальной ДНК , кодируемая в человеческом геноме геном POLG . Митохондриальная ДНК-полимераза состоит из трех субъединиц (является гетеротримером) — двух одинаковых вспомогательных субъединиц, кодируемых геном POLG2 , и каталитической субъединицы, кодируемой геном POLG. Дефекты гена POLG приводят к развитию целого ряда митохондриальных заболеваний .
Структура
ДНК-полимераза γ принадлежит к ДНК-полимеразам семейства А. Белок содержит 15 поворотов, 52 бета-цепей , и 39 альфа-спиралей . Возле амино-конца расположен полиглутаминовый тракт.
Заболевания
Согласно данным генетического каталога OMIM по состоянию на 2021 год, мутации гена POLG вызывают следующие заболевания:
| Фенотип |
Номер в
каталоге OMIM |
Тип наследования |
| Синдром истощения митохондриальной ДНК, тип 4A (" Синдром Альперса ") | 203700 | АР |
| , тип 4B (тип MNGIE) | 613662 | АР |
| Синдром рецессивной митохондриальной атаксии (включая синдромы SANDO и SCAE) | 607459 | АР |
| Прогрессирующая внешняя офтальмоплегия , аутосомно-доминантная, тип 1 | 157640 | АД |
| Прогрессирующая внешняя офтальмоплегия, аутосомно-рецессивная, тип 1 | 258450 | АР |
Ссылки
- от 12 мая 2021 на Wayback Machine — информация на сайте проекта Humbio.ru
- - описание пациента с мутациями гена POLG, русский перевод статьи Korinthenberg et al., 2021.
Примечания
- ↑ - Ensembl , May 2017
- ↑ - Ensembl , May 2017
- Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- Korinthenberg Rudolf , Kirschner Janbernd , Eckenweiler Matthias , Steinfeld Robert , Tatishvili Nana Nino , Horvath Rita , Kleinle Stephanie , Abicht Angela. (англ.) // Journal of the International Child Neurology Association. — 2021. — 9 October ( vol. 1 , no. 1 ). — ISSN . — doi : .
martine
- 2021-11-10
- 1
