Interested Article - Несовершенный остеогенез

Четыре рентгеновских снимка 24-летнего американца, который за свою жизнь перенес более ста переломов костей и у которого в детстве был диагностирован несовершенный остеогенез 4-го типа. Генетическая диагностика в 2018 году выявила ранее не каталогизированный патогенный вариант в гене, который кодирует цепи proα2(I) про коллагена 1-го типа, COL1A2, в экзоне 19, замена c.974G>A. Из-за отсутствия заботы и бедности в детстве пациент никогда не подвергался операции по имплантации интрамедуллярных стержней. Нарушения сращения очевидны, поскольку плечевая и бедренная кости были сломаны в подростковом возрасте, но ортопедической помощи не последовало. Также очевидны тяжелый сколиоз и кифоз. Неизбежно низкая контрастность пленки объясняется сочетанием ожирения субъекта и низкой (МПК). Z-критерий МПК у пациента составил -4,1 согласно результатам двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии ( ), также проведенной в 2018 году.

Несоверше́нный остеогене́з ( НО ) ( лат. osteogenesis imperfecta ; иначе «несовершенное костеобразование» , болезнь «хрустального человека», болезнь Лобштейна — Вролика ) — группа генетических нарушений. Одно из заболеваний, характеризующееся повышенной ломкостью костей. Больные либо имеют недостаточное количество коллагена , либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген — важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.

Будучи генетическим нарушением, НО является аутосомно -доминантным дефектом, в большинстве переданным по наследству от родителей, однако, возможна и индивидуальная спонтанная мутация .

Типы

Существуют основные четыре типа НО. I тип наиболее частая и лёгкая форма, за которой следуют II, III и IV типы. Сравнительно недавно были классифицированы типы V, VI, VII и VIII которые разделяют те же клинические особенности что и 4-й, но каждый из них имеет уникальные гистологические и генетические данные.

Тип Описание Ген OMIM Режим наследования
I лёгкий нулевой COL1A1 аллель (IA), (IB) аутосомно-доминантный, 60% de novo
II тяжёлый и зачастую смертельный в перинатальном периоде COL1A1 , , (IIA), (IIB) аутосомно-рецессивный , ~100% de novo
III рассматривается как прогрессивный и деформирующий COL1A1 , аутосомно-рецессивный , ~100% de novo
IV деформирующий, но с нормальной склерой COL1A1 , аутосомно-доминантный, 60% de novo
V клинические признаки соответствуют типу IV, но имеет и уникальные гистологические данные ("сетчато-подобный") неизвестен аутосомно-доминантный
VI клинические признаки соответствуют типу IV, но имеет и уникальные гистологические данные ("рыбья чешуя") неизвестен (IVA) и (IVB) неизвестен
VII связан с мутацией аутосомно-рецессивный
VIII тяжелый и смертельный, связан с белком (Leprecan) аутосомно-рецессивный

1-й тип

Коллаген нормального качества , но вырабатывается в недостаточных количествах .

  • Кости легко ломаются , в особенности до пубертата
  • Лёгкое искривление спины
  • Слабость связочного аппарата суставов
  • Пониженный мышечный тонус
  • Обесцвечивание склер (глазного белка), обычно придающие им голубовато-карий цвет
  • Ранняя потеря слуха у некоторых детей
  • Слегка выступающие глаза

Также различают 1-й тип A и 1-й тип В по наличию или отсутствию несовершенного дентиногенеза (характеризуемый опаловыми зубами; отсутствует в IA, присутствует в IB). Помимо повышенного риска фатальных переломов костей, ожидаемая продолжительность жизни в пределах нормы.

2-й тип

Коллаген недостаточного количества или качества.

  • Большинство случаев умирает на протяжении первого года жизни по причине дыхательной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния,
  • трудности с дыханием в связи с недоразвитыми лёгкими,
  • тяжёлые деформации кости и невысокий рост.

2-й тип может быть далее разбит на подклассы A, B, C, различаемые радиографическим анализом длинной трубчатой кости и рёбер.

3-й тип

Коллаген в достаточных количествах, но недостаточного качества.

  • Кости ломаются легко, иногда даже при рождении,
  • деформации костей, часто тяжёлые,
  • возможны проблемы с дыханием,
  • невысокий рост, искривление позвоночника , иногда также бочковидная грудная клетка,
  • слабость связочного аппарата суставов,
  • слабый мускульный тонус в руках и ногах,
  • обесцвечивание склер (глазных белков),
  • иногда ранняя потеря слуха.

3-й тип выделяется из других классификаций будучи типом «Прогрессивной деформации», где новорожденный представляет лёгкие симптомы при рождении и развивает вышеуказанные симптомы в процессе жизни. Продолжительность жизни может быть нормальной, хотя и с тяжёлыми физическими препятствиями.

4-й тип

Коллаген достаточного количества, но недостаточно высокого качества.

  • Кости ломаются легко, особенно до пубертата
  • невысокий рост, искривления позвоночника и бочковидная грудная клетка,
  • деформация костей в диапазоне от слабой до средней,
  • ранняя потеря слуха.

Подобно 1-му типу, 4-й тип может быть далее разделён на подклассы IVA и IVB, которым характерно отсутствие (IVA) или наличие (IVB) несовершенного дентиногенеза.

Методы терапии

Так как НО является генетическим заболеванием, возможные формы терапии ограничиваются исключительно симптоматическими методами лечения.


В частности к ним принадлежат:

витамин Д3 препараты кальция

Остеосинтез штифтом

При остеосинтезе штифтом изогнутая кость сначала многократно остеотомируется, чтобы затем бусообразно нанизывать костные сегменты на интрамедуллярный гвоздь. Сначала для этого использовались жёсткие штифты. В растущей кости, однако, такие штифты приходилось периодически заменять, так как кость однажды становилась длиннее штифта, вследствие чего штифт не был больше способен служить поддержкой для кости. Следовали фрактуры в этих незащищённых областях. Поэтому в 1963 году ортопедами был сконструирован выдвижной штифт. При росте кости два сегмента штифта выдвигаются друг из друга по принципу устройства подзорной трубы и как бы растут вместе с костью.

  • Показан остеосинтез штифтом, людям с частыми переломами одной и той же кости, с ложными суставами, а также имеющим средние и тяжёлые смещение или функциональное нарушение суставов.
  • Противопоказан в том числе при тяжёлом общем состоянии, сердечно-дыхательной недостаточности или отсутствии возможности закрепления штифта в кости из-за недостатка костной ткани.

Физиотерапия

Терапия Бифосфонатоми

Примечания

  1. (англ.) — 2016.
  2. Steiner, RD; Pepin, M.G., Byers, P.H., Pagon, R.A., Bird, T.D., Dolan, C.R., Stephens, K., Adam, M.P. . — 2005. — 28 января. — . 18 января 2017 года.
  3. Остеогенез несовершенный // 1. Малая медицинская энциклопедия. — Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг . — М.

Ссылки

Источник —

Same as Несовершенный остеогенез