Interested Article - Гены Pax

Гены Pax ( англ. Paired box ) представляют собой семейство генов , кодирующих тканеспецифические транскрипционные факторы , содержащие парный, обычно частичный домен , или в случае четырёх членов семейства (PAX3, PAX4, PAX6 и PAX7) , полный гомеодомен , а также в некоторых случаях октапептид . Белки Pax важны для раннего развития животных при определении спецификации тканей, а также при регенерации эпиморфных конечностей у животных, способных к таковой.

Группы

В пределах семейства млекопитающих существуют четыре четко определенные группы генов Pax.

Pax 1 (Pax 1 и 9),
Pax 2 (Pax 2, 5 и 8),
Pax 3 (Pax 3 и 7),
Pax 4 (Pax 4 и 6).

Гомологичные гены существуют у всех многоклеточных животных , что подтвердили обширные исследования мышиного Pax6 у дрозофил.

Представители

был идентифицирован у мышей при развитии позвоночника и сегментации в процессе эмбриогенеза , что в целом также справедливо и для людей. Он транскрибирует 440- аминокислотный белок из 4 экзонов со скоростью 1,323 нуклеотид/сек у человека.
был идентифицирован при развитии почек и зрительного нерва . Он транскрибирует белок из 417 аминокислот из 11 экзонов со скоростью 4,261 нуклеотид/сек у людей. Мутация PAX2 у людей связана с , а также с олигомеганефронией .
был идентифицирован при развитием уха, глаз и лица. Он транскрибирует 479-аминокислотный белок у человека. Мутации в этом гене могут вызвать синдром Ваарденбурга . PAX3 часто экспрессируется в меланомах и способствует выживанию опухолевых клеток .
был идентифицирован в островковых бета-клетках поджелудочной железы. Он транскрибирует белок из 350 аминокислот из 9 экзонов со скоростью 2,010 нуклеотид/сек у людей.
был идентифицирован при нейро- и сперматогенезе и при дифференцировке b-лимфоцитов . Он транскрибирует 391-аминокислотный белок из 10 экзонов со скоростью 3,644 нуклеотид/сек у людей.
PAX6 наиболее изучен. Представлен в литературе как ген «головного контроля» развития глаз и других органов чувств, определенных нейронных и эпидермальных тканей, а также других гомологичных структур, обычно образованных из эктодермальных тканей.
, возможно, связан с . Он транскрибирует белок из 520 аминокислот из 8 экзонов со скоростью 2,260 нуклеотид/сек у людей. PAX7 регулирует постнатальное восстановление и распространение миосателлитов , но не их спецификацию .
связан со спецификацией тканей щитовидной железы . Он транскрибирует белок из 451 аминокислоты из 11 экзонов со скоростью 2526 нуклеотид/сек у людей.
ассоциируется с развитием некоторых органов и скелета, особенно с зубами. Он транскрибирует белок из 341 аминокислоты из 4 экзонов со скоростью 1,644 нуклеотид/сек у людей.

См. также

Примечания

Chi, N; Epstein, JA (January 2002). «Getting your Pax straight: Pax proteins in development and disease.». Trends in genetics : TIG. 18 (1): 41-7. . doi : .
БД Менделевское наследование у человека (OMIM — Online Mendelian Inheritance in Man) OMIM
[Medic S, Ziman M (April 2010). Soyer, H. Peter, ed. PMC «PAX3 Expression in Normal Skin Melanocytes and Melanocytic Lesions (Naevi and Melanomas)»]. PLoS ONE. 5 (4): e9977. PMC . . doi : .
Scholl FA, Kamarashev J, Murmann OV, Geertsen R, Dummer R, Schäfer BW (Feb 2001). «PAX3 is expressed in human melanomas and contributes to tumor cell survival». Cancer Res. 61 (3): 823-6. .
Oustanina, S; et al. (2004). от 11 апреля 2022 на Wayback Machine . The EMBO Journal. 23: 3430-3439. PMC . . doi : .

Литература

(недоступная ссылка) (August 1994). «On the evolution of eyes: would you like it simple or compound?». Science . 265 (5173): 742-3. . doi : .
Quiring, Rebecca; Walldorf, Uwe; Kloter U; Gehring WJ (August 1994). «Homology of the eyeless gene of Drosophila to the small eye gene in mice and Aniridia in humans.». Science . 265 (5173): 785-9. . doi : .