Interested Article - GUCY2D

Гуанилатциклаза сетчатки 1 , также известная как гуанилатциклаза сетчатки 2D , — фермент , который у человека кодируется геном GUCY2D .

Функция

Этот ген кодирует сетчатки, которая является членом семейства мембранных гуанилилциклаз. Как и другие мембранные гуанилилциклазы, этот фермент имеет гидрофобную N-концевую сигнальную последовательность за которой расположен большой внеклеточный домен, одиночный трансмембраный домен, киназо-подобный домен и затем каталитический домен гуанилатциклазы. В отличие от других мембранных гуанилилциклаз, этот фермент не активируется натрийуретическими пептидами .

Клиническое значение

Результатом мутаций в этом гене является Амавроз Лебера и палочко-колбочковая дистрофия -6 .

Примечания

. Дата обращения: 3 октября 2017. 2 октября 2016 года.
Perrault I., Rozet J.M., Calvas P., Gerber S., Camuzat A., Dollfus H., Châtelin S., Souied E., Ghazi I., Leowski C., Bonnemaison M., Le Paslier D., Frézal J., Dufier J.L., Pittler S., Munnich A., Kaplan J. Retinal-specific guanylate cyclase gene mutations in Leber's congenital amaurosis (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 1996. — December ( vol. 14 , no. 4 ). — P. 461—464 . — doi : . — .