Interested Article - TGIF1

Гомеобоксный белок TGIF1 белок , кодируемый у человека геном TGIF1 . Альтернативный сплайсинг в этом локусе существует в восьми вариантах, кодирующих четыре различных изоформы.

Функция

Белок , кодируемый этим геном , один из трех членов расширенного аминокислотного шлейфа (TALE) суперкласса атипичных гомеодоменов . Гомеобоксные белки TALE высоко консервативные регуляторы транскрипции . Этот особый гомеодомен связывается с X ретиноидным рецептором , ответным элементм клеток ретинол-связывающего белка II промотора . В дополнение к своей роли в ингибировании 9-цис-кислотно-зависимой активации RXR альфа активации транскрипции ретиноевой кислоты ответного элемента, белок является активным корепрессором транскрипции SMAD2 и может участвовать в передаче ядерных сигналов во время развития и во взрослой жизни.

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с типа 4, которая является структурной аномалией мозга.

Взаимодействия

Гомеобоксный белок TGIF1, как было выявлено, взаимодействуют с:

Примечания

  1. Bertolino E., Reimund B., Wildt-Perinic D., Clerc R.G. A novel homeobox protein which recognizes a TGT core and functionally interferes with a retinoid-responsive motif (англ.) // J Biol Chem : journal. — 1996. — February ( vol. 270 , no. 52 ). — P. 31178—31188 . — doi : . — .
  2. Gripp K.W., Wotton D., Edwards M.C., Roessler E., Ades L., Meinecke P., Richieri-Costa A., Zackai E.H., Massagué J., Muenke M., Elledge S.J. Mutations in TGIF cause holoprosencephaly and link NODAL signalling to human neural axis determination (англ.) // Nat Genet : journal. — 2000. — June ( vol. 25 , no. 2 ). — P. 205—208 . — doi : . — .
  3. .
  4. Pessah M., Prunier C., Marais J., Ferrand N., Mazars A., Lallemand F., Gauthier J.M., Atfi A. c-Jun interacts with the corepressor TG-interacting factor (TGIF) to suppress Smad2 transcriptional activity (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2001. — May ( vol. 98 , no. 11 ). — P. 6198—6203 . — doi : . — . — PMC .
  5. Melhuish T.A., Wotton D. The interaction of the carboxyl terminus-binding protein with the Smad corepressor TGIF is disrupted by a holoprosencephaly mutation in TGIF (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2000. — December ( vol. 275 , no. 50 ). — P. 39762—39766 . — doi : . — .
  6. Melhuish T.A., Gallo C.M., Wotton D. TGIF2 interacts with histone deacetylase 1 and represses transcription (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2001. — August ( vol. 276 , no. 34 ). — P. 32109—32114 . — doi : . — .
  7. Wotton D., Lo R.S., Lee S., Massagué J. A Smad transcriptional corepressor (англ.) // Cell . — Cell Press , 1999. — April ( vol. 97 , no. 1 ). — P. 29—39 . — doi : . — .

Литература

  • El-Jaick K.B., Powers S.E., Bartholin L., Myers K.R., Hahn J., Orioli I.M., Ouspenskaia M., Lacbawan F., Roessler E., Wotton D., Muenke M. Functional analysis of mutations in TGIF associated with holoprosencephaly (англ.) // (англ.) : journal. — 2007. — Vol. 90 , no. 1 . — P. 97—111 . — doi : . — . — PMC .
  • Münke M., Page D.C., Brown L.G., Armson B.A., Zackai E.H., Mennuti M.T., Emanuel B.S. Molecular detection of a Yp/18 translocation in a 45,X holoprosencephalic male (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1989. — Vol. 80 , no. 3 . — P. 219—223 . — doi : . — .
  • Overhauser J., Mitchell H.F., Zackai E.H., Tick D.B., Rojas K., Muenke M. Physical mapping of the holoprosencephaly critical region in 18p11.3 (англ.) // (англ.) : journal. — 1995. — Vol. 57 , no. 5 . — P. 1080—1085 . — . — PMC .
  • Wotton D., Lo R.S., Lee S., Massagué J. A Smad transcriptional corepressor (англ.) // Cell . — Cell Press , 1999. — Vol. 97 , no. 1 . — P. 29—39 . — doi : . — .
  • Yang Y., Hwang C.K., D'Souza U.M., Lee S.H., Junn E., Mouradian M.M. Three-amino acid extension loop homeodomain proteins Meis2 and TGIF differentially regulate transcription (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2000. — Vol. 275 , no. 27 . — P. 20734—20741 . — doi : . — .
  • Melhuish T.A., Wotton D. The interaction of the carboxyl terminus-binding protein with the Smad corepressor TGIF is disrupted by a holoprosencephaly mutation in TGIF (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2001. — Vol. 275 , no. 50 . — P. 39762—39766 . — doi : . — .
  • Lo R.S., Wotton D., Massagué J. Epidermal growth factor signaling via Ras controls the Smad transcriptional co-repressor TGIF (англ.) // (англ.) : journal. — 2001. — Vol. 20 , no. 1—2 . — P. 128—136 . — doi : . — . — PMC .
  • Pessah M., Prunier C., Marais J., Ferrand N., Mazars A., Lallemand F., Gauthier J.M., Atfi A. c-Jun interacts with the corepressor TG-interacting factor (TGIF) to suppress Smad2 transcriptional activity (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2001. — Vol. 98 , no. 11 . — P. 6198—6203 . — doi : . — . — PMC .
  • Yu X., Li P., Roeder R.G., Wang Z. Inhibition of androgen receptor-mediated transcription by amino-terminal enhancer of split (англ.) // (англ.) : journal. — 2001. — Vol. 21 , no. 14 . — P. 4614—4625 . — doi : . — . — PMC .
  • Wotton D., Knoepfler P.S., Laherty C.D., Eisenman R.N., Massagué J. The Smad transcriptional corepressor TGIF recruits mSin3 (англ.) // (англ.) : journal. — 2001. — Vol. 12 , no. 9 . — P. 457—463 . — .
  • Sharma M., Sun Z. 5'TG3' interacting factor interacts with Sin3A and represses AR-mediated transcription (англ.) // (англ.) : journal. — 2002. — Vol. 15 , no. 11 . — P. 1918—1928 . — doi : . — .
  • Dintilhac A., Bernués J. HMGB1 interacts with many apparently unrelated proteins by recognizing short amino acid sequences (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2002. — Vol. 277 , no. 9 . — P. 7021—7028 . — doi : . — .
  • Chen C.P., Chern S.R., Du S.H., Wang W. (англ.) // Prenat. Diagn. : journal. — 2002. — Vol. 22 , no. 1 . — P. 5—7 . — doi : . — .
  • Aguilella C., Dubourg C., Attia-Sobol J., Vigneron J., Blayau M., Pasquier L., Lazaro L., Odent S., David V. Molecular screening of the TGIF gene in holoprosencephaly: identification of two novel mutations (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 2003. — Vol. 112 , no. 2 . — P. 131—134 . — doi : . — .
  • Chen F., Ogawa K., Nagarajan R.P., Zhang M., Kuang C., Chen Y. Regulation of TG-interacting factor by transforming growth factor-beta (англ.) // (англ.) : journal. — 2003. — Vol. 371 , no. Pt 2 . — P. 257—263 . — doi : . — . — PMC .
  • Lam D.S., Lee W.S., Leung Y.F., Tam P.O., Fan D.S., Fan B.J., Pang C.P. TGFbeta-induced factor: a candidate gene for high myopia (англ.) // (англ.) : journal. — 2003. — Vol. 44 , no. 3 . — P. 1012—1015 . — doi : . — .
  • Dubourg C., Lazaro L., Pasquier L., Bendavid C., Blayau M., Le Duff F., Durou M.R., Odent S., David V. Molecular screening of SHH, ZIC2, SIX3, and TGIF genes in patients with features of holoprosencephaly spectrum: Mutation review and genotype-phenotype correlations (англ.) // (англ.) : journal. — 2004. — Vol. 24 , no. 1 . — P. 43—51 . — doi : . — .
Источник —

Same as TGIF1