Interested Article - Кембриджская эталонная последовательность

Генная карта митохондриального генома человека, соответствующая пересмотренной Кембриджской эталонной последовательности.

Кембриджская эталонная последовательность (КЭП) ( англ. Cambridge Reference Sequence (CRS) ) для митохондриальной ДНК человека была впервые исследована в 1981 году.

Группа учёных под руководством Фредерика Сенгера из Кембриджского университета секвенировала митохондриальный геном в 1970-х годах и определила его длину в 16 569 пар оснований (0,0006% нуклеарного генома человека), содержащую некоторые 37 генов. Эта последовательность впервые была опубликована в 1981 году.

Когда другие исследователи повторили секвенирование, были отмечены некоторые поразительные несоответствия. Первоначально опубликованная последовательность содержала одиннадцать ошибок, в том числе одну дополнительную пару оснований в положении 3107 и неправильные отнесения отдельных пар оснований. Некоторые из них были результатом загрязнения клетками крупного рогатого скота и HeLa . Исправленная и пересмотренная CRS была опубликована Andrews et al. в 1999 году (Исходная нумерация нуклеотидов была сохранена во избежание путаницы). Эталонная последовательность принадлежит к европейской гаплогруппе H2a2a1 . Пересмотренная CRS обозначается как rCRS . Данная последовательность депонирована в базе данных GenBank NCBI под регистрационным номером NC_012920.

Когда секвенирование митохондриальной ДНК используется в генеалогических целях , результаты часто сообщаются как отличия от пересмотренной CRS. CRS представляет собой эталонную последовательность, а не запись самой ранней мтДНК человека. Различия между тестируемыми образцами и CRS могли возникнуть либо в происхождении CRS, либо в происхождении тестируемых образцов.

Альтернативная африканская (йоруба) эталонная последовательность также иногда использовалась вместо кембриджской. Она имеет другую систему нумерации с длиной 16 571 пары оснований и представляет собой митохондриальный геном одного африканского человека. Другие альтернативные эталонные последовательности, которые также иногда использовались, включают африканские (Уганда), шведские и японские последовательности.

В 2012 году было предложено заменить пересмотренную Кембриджскую эталонную последовательность (rCRS) новой реконструированной эталонной последовательностью Sapiens (RSRS). RSRS сохраняет ту же систему нумерации, что и CRS, но представляет наследственный геном Митохондриальной Евы , от которого произошли все известные в настоящее время митохондрии человека. RSRS должна быть более полезна для сравнения изменений в разных гаплогруппах , но это утверждение спорно. FamilyTreeDNA сообщает результаты исследования мтДНК как для rCRS, так и для RSRS.

Примечания

↑ Homo sapiens mitochondrion, complete genome. от 6 апреля 2020 на Wayback Machine , National Center for Biotechnology Information . Retrieved on 30 January 2016.
↑ "Sequence and organization of the human mitochondrial genome". Nature . 290 (5806): 457—465. 1981. Bibcode : . doi : . PMID .
↑ Genetic Genealogy: The Basics and Beyond. — ISBN 978-1491840900 .
Turnbull, Douglass M. (1999). "Reanalysis and revision of the Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA". Nature Genetics . 23 (2): 147. doi : . PMID .
Lott. (неопр.) . Mitoweb (29 июня 2015). Дата обращения: 14 ноября 2015. 24 января 2022 года.
Behar, Doron M. (6 April 2012). . The American Journal of Human Genetics . 90 (4): 675—684. doi : . PMID .
"The case for the continuing use of the revised Cambridge Reference Sequence (rCRS) and the standardization of notation in human mitochondrial DNA studies". Journal of Human Genetics . 59 (2): 66—67. 5 December 2014. doi : . PMID .