Interested Article - Синдром альфа-талассемии и умственной отсталости

Синдром альфа-таласемии и умственной отсталости , также известный как синдром ATR-X ( англ. X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, Alpha-thalassemia mental retardation syndrome (ATRX), ATR-X syndrome ) — генетический синдром , включающий в себя умственную отсталость , альфа-талассемию , нарушения скелета , дисморфные черты лица и аутизм . Бывает только у мальчиков.

Причины

ATR-X синдром вызывается мутацией в гене ATRX, расположенном на X-хромосоме (Xq13). Белок, кодируемый геном ATRX, участвует в процессе метиляции ДНК и влияет на экспрессию многих генов, в том числе на ген альфа-глобина .

Примечания

Roger E Stevenso . . Clinical Genetics and Cytogenetics. June 19, 2000.

Ссылки

OMIM
Robert J. Gorlin, Meyer Michael Cohen, Raoul C. M. Hennekam. (англ.) . — Oxford University Press , 2001. — P. . — ISBN 0-19-511861-8 .
Medina C.F., Mazerolle C., Wang Y., et al. (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 2009. — March ( vol. 18 , no. 5 ). — P. 966—977 . — doi : . — .