HDR-синдром ( англ. Barakat syndrome ) — аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся сочетанием гипопаратиреоидизма , глухоты и дисплазии почек, вызванное дефектом гена GATA3, локализованного в коротком плече 10-й хромосомы (10р15). Ген кодирует белок, отвечающий за развитие паратиреоидных желез, внутреннего уха, почек.

Клиника

Клинически заболевание проявляется в гипокальциемии в раннем возрасте, возможным развитием судорог и тетании в периоде новорожденности. В дальнейшем эти дети страдают от низкорослости. Глухота — сенсоневральная, особенно выраженна на высоких частотах и присутствует уже при рождении. Почечные поражения наблюдаются с различной пенетрантностью и включают почечную дисплазию, гипоплазию , аплазию и пузырно-мочеточниковый рефлюкс . Уровень паратгормона колеблется от нижней границы нормы до неопределяемого.

Лечение

В терапии используется кальцитриол, препараты кальция и магния.

Литература

• Е. В. Туш — Рахит и рахитоподобные заболевания, Н.Новгород, 2007, с.78
• А. Ю. Асанов — Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей, М,2003, с.142

В статье не хватает ссылок на источники (см. рекомендации по поиску ). Информация должна быть проверяема , иначе она может быть удалена. Вы можете статью, добавив ссылки на авторитетные источники в виде сносок . ( 19 июня 2018 )