Interested Article - Полицитемия

Полицитемия (также известная как полицитемия , полиглобулия и эритроцитоз ) представляет собой болезненное состояние, при котором гематокрит ( объемный процент эритроцитов в крови ) и/или концентрация гемоглобина в периферической крови повышены.

Она может быть обусловлена увеличением количества эритроцитов («абсолютная полицитемия») или уменьшением объёма плазмы («относительная полицитемия») . Полицитемию иногда называют эритроцитозом , но эти термины не являются синонимами, поскольку полицитемия описывает любое увеличение массы эритроцитов (независимо от того, связано ли это с эритроцитозом или нет), тогда как эритроцитоз представляет собой документально подтвержденное увеличение количества эритроцитов.

Неотложное лечение полицитемии (например, при повышенной вязкости или тромбозе) заключается в флеботомии (удаление крови из кровообращения). В зависимости от основной причины флеботомия также может использоваться на регулярной основе для снижения гематокрита. препараты, такие как гидроксимочевина , иногда используются для длительного лечения полицитемии .

Абсолютная полицитемия

Перепроизводство эритроцитов может быть связано с первичным процессом в костном мозге (так называемый ), может быть реакцией на хронически низкий уровень кислорода или, реже, злокачественным новообразованием . В качестве альтернативы, дополнительные эритроциты могли быть получены в результате другого процесса, например, в результате чрезмерного переливания (случайно или преднамеренно в качестве допинга ) или во время беременности у близнеца-реципиента, перенесшего синдром трансфузии от близнеца к близнецу .

Первичная полицитемия

Первичные полицитемии обусловлены факторами, присущими предшественникам эритроцитов. Истинная полицитемия (PCV), истинная красная полицитемия (PRV) или эритремия возникает, когда избыток эритроцитов вырабатывается в результате аномалии костного мозга . Часто также вырабатываются избыточные лейкоциты и тромбоциты . PCV классифицируется как . Симптомы включают головную боль и головокружение , а признаки при физикальном обследовании включают аномальное увеличение селезенки и/или печени . В некоторых случаях у пострадавших могут быть сопутствующие заболевания, включая высокое кровяное давление или образование тромбов . Трансформация в острый лейкоз наблюдается редко. Флеботомия является основой лечения. Отличительным признаком полицитемии является повышенный гематокрит, при этом Hct > 55 % наблюдается в 83 % случаев. Соматическая (ненаследственная) мутация (V617F) в гене JAK2 , также присутствующая при других миелопролиферативных заболеваниях, обнаруживается в 95 % случаев.

Первичная семейная полицитемия, также известная как первичная семейная и врожденная полицитемия (ПСВП), существует как доброкачественное наследственное заболевание, в отличие от миелопролиферативных изменений, связанных с приобретенной ЦВС. Во многих семьях ПФХП возникает из-за аутосомно-доминантной мутации в гене рецептора эритропоэтина EPOR . ПСВП может вызвать увеличение кислородной емкости крови до 50 %; лыжник Ээро Мянтюранта имел ПСВП, что, как считается, дало ему большое преимущество в соревнованиях на выносливость .

Вторичная полицитемия

Вторичная полицитемия вызывается либо естественным, либо искусственным увеличением продукции эритропоэтина , следовательно, увеличением продукции эритроцитов. При вторичной полицитемии на кубический миллиметр крови может приходиться от 6 до 8 миллионов, а иногда и 9 миллионов эритроцитов. Вторичная полицитемия проходит после лечения основной причины.

Вторичная полицитемия, при которой выработка эритропоэтина соответствующим образом увеличивается, называется физиологической полицитемией.

Условия, которые могут привести к физиологически приемлемой полицитемии, включают:

Связанная с высотой. Эта физиологическая полицитемия является нормальной адаптацией к жизни на большой высоте (см. высотная болезнь ). Многие спортсмены тренируются на большой высоте, чтобы воспользоваться этим эффектом, который можно считать легальной формой допинга крови. Некоторые люди считают, что спортсмены с первичной полицитемией могут иметь конкурентное преимущество благодаря большей выносливости . Однако это ещё предстоит доказать из-за многогранных осложнений, связанных с этим заболеванием.
Гипоксическая болезнь, связанная, например, с цианотическим заболеванием сердца, когда уровень кислорода в крови значительно снижен, также может возникать в результате гипоксического заболевания легких, такого как ХОБЛ , и в результате хронического обструктивного апноэ во сне .
Ятрогения — вторичная полицитемия может быть вызвана непосредственно флеботомией (кровопусканием) для забора некоторого количества крови, концентрации эритроцитов и их возврата в организм.
Генетические. Также существуют наследственные причины вторичной полицитемии, связанные с нарушением высвобождения кислорода гемоглобином. Сюда входят пациенты с особой формой гемоглобина, известной как Hb Chesapeake, которая имеет более высокое сродство к кислороду, чем нормальный взрослый гемоглобин. Это снижает доставку кислорода к почкам, вызывая увеличение продукции эритропоэтина и результирующую полицитемию. Гемоглобин Кемпси также дает аналогичную клиническую картину. Эти состояния относительно редки.

Состояния, при которых вторичная полицитемия не вызвана физиологической адаптацией и возникает независимо от потребностей организма, включают:

Новообразования — почечно-клеточная карцинома или опухоли печени , болезнь Гиппеля-Линдау и эндокринные нарушения, включая феохромоцитому и аденому надпочечников с синдромом Кушинга .
У людей, у которых уровень тестостерона высок из-за использования анаболических стероидов , в том числе у спортсменов, злоупотребляющих стероидами, или у людей, получающих заместительную терапию тестостероном при гипогонадизме или трансгендерной заместительной гормональной терапии , может развиться вторичная полицитемия.
Допинг крови. Вторичная полицитемия может быть вызвана выносливыми спортсменами, которые принимают препараты, стимулирующие эритропоэтин, переливают кровь и принимают другие меры для увеличения массы эритроцитов с целью увеличения способности транспортировать кислород .

Изменённое восприятие кислорода

Было показано, что наследственные мутации в трех генах, которые приводят к повышенной стабильности факторов, индуцируемых гипоксией , что приводит к увеличению продукции эритропоэтина, вызывают эритроцитоз:

Чувашский эритроцитоз — аутосомно-рецессивная форма эритроцитоза, эндемичная для больных Чувашской Республики в России . Эритроцитоз у чувашей связан с гомозиготностью по мутации С598Т в гене фон Хиппеля-Линдау ( VHL ), необходимой для разрушения факторов, индуцируемых гипоксией, в присутствии кислорода . Скопления больных чувашским эритроцитозом обнаружены и в других популяциях, например на итальянском острове Искья , расположенном в Неаполитанском заливе .
Эритроцитоз PHD2: гетерозиготность по потере функции мутаций гена связана с аутосомно-доминантным эритроцитозом и повышенной активностью факторов, индуцируемых гипоксией .
Эритроцитоз HIF2α: мутации с приобретением функции в связаны с аутосомно-доминантным эритроцитозом и легочной гипертензией .

Относительная полицитемия

Относительная полицитемия — явное повышение уровня эритроцитов в крови; однако основной причиной является снижение уровня плазмы крови ( гиповолемия , ср. обезвоживание ). Относительная полицитемия часто вызывается потерей , например, в результате ожогов, обезвоживания и стресса. Специфическим типом относительной полицитемии является синдром Гайсбека. При этом синдроме, в первую очередь встречающемся у мужчин с ожирением , гипертония вызывает уменьшение объёма плазмы, что приводит (среди прочих изменений) к относительному увеличению числа эритроцитов .

Симптомы

Врачи говорят, что пациенты могут не испытывать каких-либо заметных симптомов до поздних стадий. Несмотря на расплывчатость, эти симптомы могут помочь пациентам получить помощь в первые годы прогрессирования.

Сильная головная боль
Головокружение, утомляемость и усталость
Необычное кровотечение, носовое кровотечение
Боль
Зуд
Онемение или покалывание в разных частях тела

Известные люди

Полицитемия связана с повышением производительности в из-за того, что кровь способна хранить больше кислорода. Это также может быть связано с ущербом от курения.

Ээро Мянтюранта , финский лыжник.
Боб Ньюхарт , американский комик

См. также

Цитопения , снижение количества клеток крови
, ещё одна причина гемоконцентрации

Использованная литература

" " at
" " at
Spivak, Jerry L. (July 2019). . Blood (англ.) . 134 (4): 341—352. doi : . ISSN . PMID . из оригинала 16 июня 2022 . Дата обращения: 18 сентября 2022 .
OMIM —
. Дата обращения: 18 сентября 2022. 12 июля 2022 года.
Sottas, Pierre-Edouard (1 May 2011). . Clinical Chemistry . 57 (5): 762—769. doi : . PMID .
"Disruption of oxygen homeostasis underlies congenital Chuvash erythrocytosis". Nat. Genet . 32 (4): 614—21. December 2002. doi : . PMID .
"Von Hippel-Lindau-dependent polycythemia is endemic on the island of Ischia: identification of a novel cluster". Blood . 107 (2): 514—29. January 2006. doi : . PMID .
"A family with erythrocytosis establishes a role for prolyl hydroxylase domain protein 2 in oxygen homeostasis". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A . 103 (3): 654—59. January 2006. doi : . PMID .
"A novel erythrocytosis-associated PHD2 mutation suggests the location of a HIF binding groove". Blood . 110 (6): 2193—96. September 2007. doi : . PMID .
"A gain-of-function mutation in the HIF2A gene in familial erythrocytosis". N. Engl. J. Med . 358 (2): 162—68. January 2008. doi : . PMID .
"Autosomal dominant erythrocytosis and pulmonary arterial hypertension associated with an activating HIF2 alpha mutation". Blood . 112 (3): 919—21. August 2008. doi : . PMID .
Stefanini, Mario (July 1978). "Gaisböck's syndrome: its hematologic, biochemical and hormonal parameters". Angiology . 29 (7): 520—33. doi : . ISSN . PMID .
. Mayo Clinic . Дата обращения: 18 сентября 2022. 17 июня 2022 года.
Newhart, Bob (2006). I Shouldn’t Even Be Doing This!. New York: Hyperion. ISBN 1-4013-0246-7

Ссылки

[1] " " at

[2] " " at

[3] Spivak, Jerry L. (July 2019). . Blood (англ.) . 134 (4): 341—352. doi : . ISSN . PMID . из оригинала 16 июня 2022 . Дата обращения: 18 сентября 2022 .

[4] OMIM —

[5] . Дата обращения: 18 сентября 2022. 12 июля 2022 года.

[Blood_doping-6] Sottas, Pierre-Edouard (1 May 2011). . Clinical Chemistry . 57 (5): 762—769. doi : . PMID .

[7] "Disruption of oxygen homeostasis underlies congenital Chuvash erythrocytosis". Nat. Genet . 32 (4): 614—21. December 2002. doi : . PMID .

[8] "Von Hippel-Lindau-dependent polycythemia is endemic on the island of Ischia: identification of a novel cluster". Blood . 107 (2): 514—29. January 2006. doi : . PMID .

[9] "A family with erythrocytosis establishes a role for prolyl hydroxylase domain protein 2 in oxygen homeostasis". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A . 103 (3): 654—59. January 2006. doi : . PMID .

[10] "A novel erythrocytosis-associated PHD2 mutation suggests the location of a HIF binding groove". Blood . 110 (6): 2193—96. September 2007. doi : . PMID .

[11] "A gain-of-function mutation in the HIF2A gene in familial erythrocytosis". N. Engl. J. Med . 358 (2): 162—68. January 2008. doi : . PMID .

[12] "Autosomal dominant erythrocytosis and pulmonary arterial hypertension associated with an activating HIF2 alpha mutation". Blood . 112 (3): 919—21. August 2008. doi : . PMID .

[13] Stefanini, Mario (July 1978). "Gaisböck's syndrome: its hematologic, biochemical and hormonal parameters". Angiology . 29 (7): 520—33. doi : . ISSN . PMID .

[14] . Mayo Clinic . Дата обращения: 18 сентября 2022. 17 июня 2022 года.

[15] Newhart, Bob (2006). I Shouldn’t Even Be Doing This!. New York: Hyperion. ISBN 1-4013-0246-7