Interested Article - RAS-патия

RAS-патии — группа заболеваний , объединяющих синдромы, развивающиеся при нарушении регуляции проведения внутриклеточного сигнала по RAS/MAPK-пути . Этот сигнальный путь регулирует клеточный цикл , участвует в дифференцировке, росте, старении клетки и обеспечивает механизмы апоптоза . Внешние симптомы этих заболеваний могут проявляться пороками сердца , черепно-лицевыми пороками развития, сопровождаться низким ростом, нейрокогнитивными нарушениями и предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний . Встречаемость подобных нарушений составляет около 1 случая на 1000 новорождённых . Развитие этих заболеваний связано с мутациями генов: RIT1, SOS2, RASA2, RRAS и SYNGAP1 . Большинство ras-патий передаются по аутосомно-доминатному типу наследования. ^{[

источник не указан 1211 дней

]} .

Список RAS-патий

К заболеваниям группы RAS-патий относятся :

Примечания

Умнов В. В., Никитина Н. В., Ходоровская А. М., Барлова О. В. Сердечно-кожно-лицевой синдром: обзор литературы и описание клинического случая // Нервно-мышечные болезни. — 2018. — Т. 8 , № 4 . — С. 49—53 . — doi : .
↑ ФаАссен М. В. // Проблемы эндокринологии. — 2014. — Т. 60 , вып. 6 . — С. 45–52 . — ISSN . — doi : . 13 октября 2019 года.
↑ William E. Tidyman, Katherine A. Rauen. Expansion of the RASopathies (англ.) // Current Genetic Medicine Reports. — 2016. — Vol. 4 , iss. 3 . — P. 57–64 . — ISSN . — doi : .
Granton A. Jindal, Yogesh Goyal, Rebecca D. Burdine, Katherine A. Rauen, Stanislav Y. Shvartsman. RASopathies: unraveling mechanisms with animal models (англ.) // Disease Models & Mechanisms. — 2015-08-01. — Vol. 8 , iss. 8 . — P. 769–782 . — ISSN . — doi : .
M. C. Digilio, F. Lepri, A. Baban, M. L. Dentici, P. Versacci. (англ.) // Molecular Syndromology. — 2010. — Т. 1 , вып. 6 . — С. 282–289 . — ISSN . — doi : . 4 июня 2018 года.

Литература

Rudolf Happle. Nevus Sebaceus Is a Mosaic RASopathy (англ.) // Journal of Investigative Dermatology. — 2013. — Vol. 133 , iss. 3 . — P. 597–600 . — doi : .
Nancy Ratner, Shyra J. Miller. A RASopathy gene commonly mutated in cancer: the neurofibromatosis type 1 tumour suppressor (англ.) // Nature Reviews Cancer. — 2015-05. — Vol. 15 , iss. 5 . — P. 290–301 . — ISSN . — doi : .
Mylène Tajan, Romain Paccoud, Sophie Branka, Thomas Edouard, Armelle Yart. The RASopathy Family: Consequences of Germline Activation of the RAS/MAPK Pathway (англ.) // Endocrine Reviews. — 2018. — Vol. 39 , iss. 5 . — P. 676–700 . — ISSN . — doi : .