Дефицит цитохрома P450 оксидоредуктазы ( англ. Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency, PORD ) — редкое заболевание и врожденная ошибка метаболизма, вызванное дефицитом цитохрома P450 оксидоредуктазы , белка 2-флавина, который отвечает за перенос электронов из NADPH во все 50 микросомальных цитохромов P450 (CYP450) фермента . К ним относятся стероидогенные ферменты CYP17A1 (17α-гидроксилаза/17,20-лиаза), CYP19A1 ( ароматаза ) и CYP21A2 ( 21-гидроксилаза ); (метаболизирует ретиноевую кислоту); и печеночные метаболизирующие ферменты (например, CYP3A4 ), среди многих других ферментов CYP450 .

Симптомы

Симптомы тяжелых форм заболевания включают в себя гениталии неопределенного вида, врожденную гиперплазию коры надпочечников , дефицит кортизола и (САБ). Симптомы легких форм включают синдром поликистозных яичников у женщин и гипогонадизм у мужчин . Материнская вирилизация также происходит при тяжелых формах из-за дефицита ароматазы в плаценте . Компонент САБ тяжелых форм PORD, вероятно, вызван дефицитом , что приводит к избытку ретиноевой кислоты и дефектам во время эмбриогенеза скелета . Все формы данного заболевания у людей, вероятно, являются частичными, поскольку нокаут POR у мышей приводит к смерти во время пренатального развития .

Распространенность

Ежегодно регистрируется 1 случай на 100,000 - 200,000 живых новорожденных .

Примечания