Interested Article - Остеопойкилия

Остеопойкилия ( остеопойкилоз , остеопатия врождённая пятнистая множественная , остеопатия врождённая рассеянная склерозирующая ) — редкое наследственное заболевание костной ткани , проявляющееся в негомогенности, «пятнистости» её окостенения .

Эпидемиология

Заболеванием страдают лица обоего пола , обычно проявляется в возрасте 20 лет и ранее.

Этиология

Этиология заболевания неизвестна. На 2004 год отмечена ассоциация остеопойкилии с мембранным белком _en .

По данным 1999 года остеопойкилия может ассоциироваться с мелореостозом .

Морфология

Заболевание является системным, проявляется очагами остеосклероза округлой и овальной формы, как правило приблизительно одинакового калибра, от 2 мм до 20 мм. Очаги могут располагаться практически во всех костях, однако наиболее часто выявляются в коротких костях запястья и предплюсны , метафизах и эпифизах длинных трубчатых костей ( плечевых , бедренных ) при интактности их диафизов .

По характеру морфологических проявлений различают пятнистую, полосатую и смешанную формы заболевания .

Клиническая картина

Заболевание протекает бессимптомно, выявляется как «находка» при рентгенологическом исследовании .

Дифференциальная диагностика

Остеопойкилию следует дифференцировать от остеобластных метастазов . Для остеобластных метастазов характерна бо́льшая разнокалиберность очагов уплотнения, более выраженные различия в интенсивности очагов остеосклероза. Остеобластные метастазы чаще наблюдаются в пожилом возрасте, в то время как остеопойкилия развивается внутриутробно, в детстве или юности. ^{[

источник не указан 263 дня

]}

Подобные заболевания

Остеопойкилия схожа с синдромом Бушке — Оллендорфа , также ассоциированным с мембранным белком LEMD3 .

Примечания

(англ.) — 2016.
Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
Serdaroğlu M., Capkin E., Uçüncü F., Tosun M. Case report of a patient with osteopoikilosis (неопр.) // Rheumatol. Int.. — 2007. — Т. 27 , № 7 . — С. 683—686 . — doi : . — .
Hellemans, J. Loss-of-function mutations in LEMD3 result in osteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and melorheostosis : [ англ. ] / J. Hellemans, O. Preobrazhenska, A. Willaert … [ et al. ] // Nature Genetics : journal. — 2004. — Vol. 36, no. 11. — P. 1213—1218. — doi : . — PMID .
Nevin, N. C. Melorheostosis in a family with autosomal dominant osteopoikilosis : [ англ. ] / N. C. Nevin, P. S. Thomas, R. I. Davis … [ et al. ] // (англ.) ( . — 1999. — Vol. 82, no. 5. — P. 409—414. — doi : . — PMID .
↑ Федоров , В. Г. . : [ 7 октября 2018 ] / Республиканская клиническая больница, г. Ижевск, Россия // Недугам.нет.
Mumm S., Wenkert D., Zhang X., McAlister W.H., Mier R.J., Whyte M.P. Deactivating germline mutations in LEMD3 cause osteopoikilosis and Buschke-Ollendorff syndrome, but not sporadic melorheostosis (англ.) // J. Bone Miner. Res. : journal. — 2007. — Vol. 22 , no. 2 . — P. 243—250 . — doi : . — .