Цинк-пальцевый белок 804A ( англ. zinc finger protein 804A ) — белок человека, кодируемый геном ZNF804A и содержащий в своей структуре домен типа « цинковый палец ». Ранее участок, на котором находится ген, назывался открытой рамкой считывания 10 2-й хромосомы ( англ. chromosome 2 open reading frame 10 ) и обозначался символом C2orf10.

Функции

Функции белка пока неясны. Анализ возможных взаимодействий множества белков с помощью ( англ. ) выявил способность белка связываться с N-концом ( англ. ).

Наличие классического C2H2 цинк-пальцевого домена позволяет предположить, что белок, кодируемый геном ZNF804A, является фактором транскрипции — регулирует экспрессию генов. В Университете Кардиффа ведётся исследование функций белка.

Клиническое значение

В ходе крупного генетического анализа, проведённого в 2008 году , была отмечена ассоциация полиморфизма гена ZNF804A с шизофренией . В 2009 году тот же полиморфизм оказался ассоциирован у здоровых людей с несколько измененной картиной активации областей мозга , напоминающей паттерн их активации при шизофрении. В октябре 2009 года появилось сообщение о том, что в ирландской популяции также обнаружена ассоциация полиморфизма с шизофренией, следовательно, первоначальные данные были подтверждены (реплицированы), но лишь частично, поскольку сила корреляции оказалась гораздо ниже, чем в исследовании 2008 года. В статье 2010 года заявляется о репликации связи гена с психозами и шизофренией, а также об обнаружении вариаций числа копий , затрагивающих ген у пациентов, но не у здоровых испытуемых.

Примечания