Interested Article - Болезнь Урбаха — Вите

lorelei
  • 2020-01-09
  • 1

Болезнь Урбаха — Вите — редкое рецессивное генетическое заболевание . Известно менее 300 случаев с момента его открытия. :537 Впервые оно было официально зарегистрировано в 1929 году Эрихом Урбахом и , хотя отдельные случаи могут быть определены начиная с 1908 года . У пациентов, миндалевидное тело которых оказалось разрушено вследствие болезни Урбаха — Вите, наблюдается полное отсутствие страха.

Симптомы

Симптомы этого заболевания сильно варьируются. Присутствуют как неврологические , так и дерматологические симптомы. Они могут включать в себя хриплый голос, поражение кожи и рубцы на ней, легко повреждающуюся кожу с плохим заживлением, сухую, морщинистую кожу и папулы вокруг век. Всё это результаты уплотнения кожи и слизистой оболочки . В некоторых случаях имелось также уплотнение мозговой ткани в средней височной доле, что может приводить к эпилепсии и нервно-психическим расстройствам. Болезнь, как правило, не угрожает жизни пациента и не вызывает снижения её продолжительности.

По причине того, что болезнь Урбаха — Вите — аутосомно-рецессивная , люди могут быть её носителями без каких-либо симптомов.

Причины

Информация о причинах заболевания отсутствует.

Лечение

В настоящее время не существует лекарства от этой болезни, но успешно лечатся некоторые симптомы. В некоторых случаях помогало пероральное употребление диметилсульфоксида и вводимого внутрь поражённых тканей гепарина . D- пеницилламин также подаёт надежды и до сих пор широко используется . Также было сообщено об успешном лечении , лекарством, обычно выписываемом при псориазе . В некоторых случаях обызвествление в головном мозге может приводить к аномальной электрической активности нейронов . Некоторые пациенты употребляют противосудорожные препараты , чтобы справиться с этими отклонениями.

Эпидемиология

Болезнь Урбаха — Вите очень редка. Зарегистрировано менее чем 300 случаев в медицинской литературе . Несмотря на то, что болезнь может быть обнаружена по всему миру, четверть случаев была обнаружена в Южной Африке . Большинство пациентов голландского , немецкого и койсанского происхождения .

Новейшие данные

До недавнего времени считалось, что у пациентов, миндалевидное тело которых оказалось разрушено вследствие болезни Урбаха — Вите, наблюдается полное отсутствие страха . Однако новейшие исследования показали, что испугать больных возможно, если использовать для этого ингаляцию воздуха с высоким содержанием углекислого газа — около 35 процентов .

Примечания

  1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  2. ↑ DiGiandomenico S., Masi R., Cassandrini D., El-Hachem M., DeVito R., Bruno C., Santorelli F. M. (англ.) // ACTA Otorhinolaryngologica Italica. — Pacini Editore, 2006. — June ( vol. 26 , iss. 3 ). — P. 162—167 . — ISSN . 9 августа 2022 года.
  3. James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology (англ.) . — Saunders Elsevier, 2006. — ISBN 0-7216-2921-0 .
  4. на Who Named It?
  5. Urbach E, Wiethe C. 1929. Lipoidosis cutis et mucosae. Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin 273: 285—319
  6. ↑ Caro I. 1978. Lipoid proteinosis. International Journal of Dermatology . 17:388—93
  7. Lever, Walter F.; Elder, David A. (англ.) . — Hagerstwon, MD: (англ.) ( , 2005. — P. . — ISBN 0-7817-3742-7 .
  8. Siebenmann F. 1908. Über Mitbeteilingung der Schleimhaut bei allgemeiner Hyperkeratose der Haut. Arch Laryngol 20:101—109
  9. ↑ Feinstein, Adolphs, Damasio and Tranel . от 6 марта 2011 на Wayback Machine // Current Biology, Published online: December 16, 2010.
  10. ↑ Richard Alleyne . от 15 марта 2014 на Wayback Machine // The Telegraph, 16.12.10.
  11. ↑ от 1 февраля 2014 на Wayback Machine // MEDdaily.ru, 17.12.10.
  12. ↑ от 21 декабря 2010 на Wayback Machine // Сайт русской службы BBC, 18.12.10.
  13. Siebert M, , Bartel P. 2003. Amygdala, affect and cognition: evidence from 10 patients with Urbach-Wiethe disease. Brain 126:2627—37
  14. Mallory SB, Krafchick BR, Holme SA, Lenane P, Krafchik BR. 2005. What syndrome is this? Urbach-Weithe syndrome (lipoid proteinosis). Pediatric Dermatology 22:266—7
  15. ↑ Hamada, T. (2002). "Lipoid proteinosis". Clinical and Experimental Dermatology 27 : 624–629. doi:
  16. ↑ Appenzeller S. , Chaloult E. , Velho P. , de Souza E. M. , Araújo V. Z. , Cendes F. , Li L. M. (англ.) // Journal of neuroimaging : official journal of the American Society of Neuroimaging. — 2006. — Vol. 16, no. 2 . — P. 154—156. — doi : . — . [ ]
  17. Staut, C. C. V.; Naidich, T. P. (1998). "Urbach-Wiethe Disease(Lipoid Proteinosis)". Pediatric Neurosurgery 28 (4): 212–214. doi:
  18. Cinaz P, Guvenir T, Gonlusen G. 1993. Lipoid proteinosis: Urbach-Wiethe disease. Acta Paediatrica 82:892—3
  19. Chan I, Liu L, Hamada T, Sethuraman G, McGrath JA. 2007. The molecular basis of lipoid proteinosis: mutations in extracellular matrix protein 1. Experimental Dermatology 16:881—90
  20. Bahadir S, Cobanoglu U, Kapicioglu Z, Kandil ST, Cimsit G, et al. 2006. Lipoid proteinosis: A case with ophthalmological and psychiatric findings. Journal of Dermatology 33:215—8
  21. Hamada T. , McLean W. H. , Ramsay M. , Ashton G. H. , Nanda A. , Jenkins T. , Edelstein I. , South A. P. , Bleck O. , Wessagowit V. , Mallipeddi R. , Orchard G. E. , Wan H. , Dopping-Hepenstal P. J. , Mellerio J. E. , Whittock N. V. , Munro C. S. , van Steensel M. A. , Steijlen P. M. , Ni J. , Zhang L. , Hashimoto T. , Eady R. A. , McGrath J. A. (англ.) // Human molecular genetics. — 2002. — Vol. 11, no. 7 . — P. 833—840. — . [ ]
  22. от 21 февраля 2014 на Wayback Machine // Lenta.ru, 04.02.13.
  23. Mo Costandi. (англ.) // Nature News. — doi : . 8 ноября 2020 года.
Источник —

lorelei
  • 2020-01-09
  • 1
  • Tags:

Same as Болезнь Урбаха — Вите

The title for the last searches