Синдром Лоу ( англ. Lowe syndrome ) — редкое рецессивное X-сцепленное заболевание человека, относящаяся к группе цилиопатий .

История

Впервые описано в 1952 г. U. Lowe, M. Terry и E.Mc.Lachlan. В мировой литературе заболевание также известно как англ. OculoCerebroRenal (OCRL) синдром, реже синдром Lowe-Terry-McLachlan, синдромом Lowe-Bickel, глазо-почечно-мозговым синдромом Fanconi, крайне редко синдромом Ziyl.

Клинические симптомы

В типичных случаях проявляется катарактой , формирующейся в раннем детстве, глаукомой , гипотонией , гипорефлексией, задержкой умственного развития и разнообразными почечными нарушениями, включая неполную реабсорбцию бикарбонатов, почечный тубулярный ацидоз , синдром Фанкони и хроническую почечную недостаточность. Могут наблюдаться и скелетные аномалии, включая остеоартрит, кифоз , сколиоз , множственную артропатию.

Молекулярно-генетические механизмы

Причина синдрома Лоу — врожденная недостаточность фермента фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфатазы, вызванная нонсенс- или стоп- мутациями в гене OCRL. Ген картирован на длинном плече Х-хромосомы (Хq25-q26). Таким образом, заболевание проявляется только у мужчин, в то время как женщины являются лишь носителями. Встречается с частотой 1:500000 новорожденных. Последние исследования показали, что клетки, полученные от пациентов с синдромом Лоу, имеют дефекты образования первичных цилий . Данные дефекты обусловлены недостаточностью фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфата, являющегося критическим метаболитом, вовлеченным в везикулярный транспорт цилий

Лечение

Своевременно назначенная диета с ограничением поваренной соли и галактозы, терапия синдрома Фанкони и рахита улучшают состояние больных. Кроме того, необходима коррекция метаболического ацидоза .

Литература

• Е.В.Туш. Рахит и рахитоподобные заболевания. — Н.Новгород, 2007. — С. с.74-75.

• А.Ю.Асанов. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. — М. , 2003. — С. с.147-157.

Примечания

Ссылки