Почечный тубулярный ацидоз — одно из рахитоподобных заболеваний (первичных тубулопатий), характеризующееся постоянным метаболическим ацидозом, низким уровнем бикарбонатов и увеличенной концентрацией хлора в сыворотке крови.

Есть 2 типа этого состояния:

• Тип I — дистальный почечный тубулярный ацидоз — синдром Баттлера-Олбрайта.
• Тип II — проксимальный почечный тубулярный ацидоз

Клиника

Синдром Баттлера-Олбрайта

Тип наследования : Аутосомно-рецессивный , аутосомно-доминантный или спорадические случаи.

Патогенез . Дефект ацидогенетической функции дистальных канальцев:

• нарушение активной секреции ионов водорода
• нарушение экскреции ионов водорода
• неспособность дистальных канальцев поддерживать градиент рН, сочетающийся с потерей ионов калия и натрия с мочой
• недостаточность альдостерона

Клиника — клинические признаки начинают проявляться с 6-24 месяцев жизни. Проявляется отставание в росте, рахитоподобные изменения в костях, кризы обезвоживания и полиурия , нефрокальциноз и мочекаменная болезнь, интерстициальный нефрит , пиелонефрит, возможно поражение слухового нерва с последующей тугоухостью, возможна гетерохромия радужной оболочки. В крови — гипокалиемия , метаболический ацидоз . В моче — реакция щелочная, уменьшение общего количества экскреции титруемых кислот и аммония, избыточная экскреция калия, гиперкальциурия (выше 4 мг\кг\сут), снижение концентрационной способности. На рентгенограмме — признаки остеопороза. Прогрессирующая вальгусная деформация конечностей. Кальцификаты в мозговом слое почек. Нефролитиаз.

Тип II — проксимальный почечный тубулярный ацидоз

Тип наследования — спорадические случаи, чаще болеют мальчики.

Патогенез — дефект реабсорбции бикарбонатов в проксимльных канальцах при сохранности ацидогенетической функции.

Клиника — клинические признаки начинают проявляться с 3-18 месяца жизни. Проявляется отставание в росте, рвоты, лихорадки неясного генеза , рахитоподобные изменения костей, полиурия, полидипсия, нефрокальциноз. В крови — гипохлоремия, метаболический ацидоз . В моче — кислая реакция, высокая экскреция калия, сохранная экскреция титруемых кислот и аммония, снижение концентрационной способности менее выражено. На рентгенограмме — остеопороз , искривление больших берцовых и бедренных костей. Кальцификаты в мозговом слое почек. Нефролитиаз .

Лечение

Картофельно-капустная диета, ограничение белков животного происхождения, ощелачивающее питье. Количество потребляемой жидкости увеличено до 2,5 л\м² в сутки. Основные направления лечения — коррекция ацидоза в острый период (натрия гидрокарбонат в\в капельно); коррекция гипокалиемии, коррекция гипокальциемии, лечение остеомалации (витамин Д и препараты кальция).

Примечания

Литература

• Игнатова М. С. и Вельтищев Ю. Е. Детская нефрология, с. 257. Л., 1989

• М. В. Эрман — Нефрология детского возраста в схемах и таблицах, СпБ, 1997

• Е. В. Туш — Рахит и рахитоподобные заболевания, Н.Новгород, 2007, с.3-97