Острая перемежающаяся порфирия — наследуемое по доминантному типу заболевание , характеризующееся поражением периферической и центральной нервной системы.

В основе патогенеза лежит, по всей вероятности, нарушение активности фермента синтазы уропорфириноген I и повышение активности фермента синтазы δ-аминолевулиновой кислоты. Клинические проявления обусловлены накоплением в нервных клетках δ-аминолевулиновой кислоты , что приводит к торможению активности натрий-, калийзависимой аденозинфосфатазы и нарушению транспорта ионов через мембраны, то есть к нарушению функции нервного волокна . Развивается его демиелинизация, аксональная невропатия .

Признаки

Наиболее характерный признак острой перемежающейся порфирии — боли в животе, которые могут локализоваться в различных его участках. Поражение нервной системы проявляется тяжелым полиневритом; может развиться тетрапарез , в дальнейшем возможен паралич дыхательной мускулатуры. Иногда наблюдается поражение центральной нервной системы; отмечаются эпилептиформные припадки, а также галлюцинации, бред. Обострение болезни провоцируется беременностью, родами, приемом ряда лекарственных препаратов (например, барбитуратов , транквилизаторов , сульфаниламидов , эстрогенов ). Сильные обострения наступают после оперативных вмешательств, когда для индукции анестезии используют тиопентал-натрий. После развития тяжелых обострений может наступить спонтанная ремиссия с полным восстановлением всех функций.

Диагностика

Диагноз устанавливают на основании клинической картины и данных лабораторных исследований: обнаружения в моче повышенного содержания предшественников синтеза порфиринов — порфобилиногена и δ-аминолевулиновой кислоты .

Лечение

Рекомендуется исключить препараты, приводящие к обострению болезни.

При сильных болях могут быть применены наркотические анальгетики , аминазин . При резкой тахикардии и повышении артериального давления используют β-блокаторы . Для уменьшения выработки порфиринов вводят глюкозу до 200 г в сутки внутривенно или фосфаден (аденил) до 250 мг в сутки внутримышечно. В тяжелых случаях назначают гематин ; определенный эффект оказывает плазмаферез .

При улучшении состояния для восстановления движений используют массаж , лечебную гимнастику .

В культуре

• Упоминание в сериале « Клиника » в 9-й серии 7-го сезона
• Упоминание в сериале « Доктор Хаус » в 22-й серии 1-го сезона
• Упоминание в сериале « Медики Чикаго » в 15-й серии 1-го сезона
• Упоминание в сериале « Доктор Рихтер » в 24-й серии 1-го сезона
• Упоминание в сериале «Женский доктор» в 30-й серии 5-го сезона

Использованные материалы

• Идельсон Л. И. Порфирии. — М. , 1981.
• Идельсон Л. И., Дедковский Н. А., Ермильченко Г. В. Гемолитические анемии. — М. , 1975.
• Руководство по гематологии / Под ред. А. И. Воробьева. — М. , 1985. — Т. 2. — С. 148.