Остеопетроз ( лат. osteopetrosis ), мра́морная боле́знь , врождённый семейный остеосклероз , болезнь Альберс-Шенберга — группа редких наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования , проявляющееся диффузным уплотнением костей скелета, ломкостью костей, недостаточностью костномозгового кроветворения . Впервые описано немецким хирургом (1865—1921) в 1904 году .

Патогенез

Нормальное развитие кости достигается балансом между формированием костной ткани остеобластами и её резорбцией остеокластами . При мраморной болезни число остеокластов может быть уменьшенным, нормальным или увеличенным, однако функция их в любом случае нарушена. Точный механизм развития заболевания неизвестен. Отмечается дефицит в остеокластах; отсутствие этого фермента вызывает дефект протоновой помпы остеокластов, что приводит к нарушению костной резорбции (окружающая кислая среда необходима для выведения гидроксиапатита кальция из костной ткани в циркуляторное русло ). Следовательно, отмечается нарушение резорбции костной ткани на фоне её продолжающегося формирования; костная ткань уплотняется, становится избыточной .

Симптомы

Несмотря на избыточную костную ткань, при мраморной болезни отмечается повышенная хрупкость костей с тенденцией к патологическим переломам . Наиболее часто отмечаются патологические переломы бедренных костей . В связи с сохранностью надкостницы консолидация происходит своевременно, однако в некоторых случаях срастание костных отломков замедленно из-за того, что эндост не участвует в остеогенезе (костномозговой канал склерозирован) .

В связи со склерозом костномозгового канала и нарушением гемопоэтической функции, у детей отмечается развитие гипохромной анемии , компенсаторная гепатомегалия , спленомегалия , лимфаденопатия . ^{[ источник не указан 1498 дней ]}

Избыточная костная ткань может сдавливать окружающие нервные стволы, приводя к периферическим парезам и параличам , слепоте .

У младенцев болезнь проявляется в деформациях черепа , приводит к гидроцефалии и анемии . У более старших детей проявляется быстрой усталостью, при которой ноги не держат тело, неестественно маленьким ростом, возможны нарушения зрения из-за сдавливания зрительного нерва .

У подростков и взрослых болезнь может проявляться в частых переломах костей, при этом остеопетроз диагностируется по рентгенограмме. Также может протекать бессимптомно до некоторого момента, бессимптомное течение выявляется только в ходе обследования .

Дифференциальный диагноз

Мраморную болезнь следует дифференцировать от других заболеваний, сопровождающихся остеосклерозом ( , гипопаратиреоз , болезнь Педжета , метастазы , мелореостоз , лимфогранулематоз и др.). ^{[ источник не указан 1498 дней ]}

Лечение

При мраморной болезни, обусловленной поражением остеокластов (то есть при большинстве типов болезни) применяется трансплантация костного мозга , она наиболее эффективна в возрасте 6 месяцев. Трансплантация не даёт полного излечения, а только препятствует развитию болезни, уже произошедшие изменения костной ткани восстановить с помощью трансплантации невозможно .

Помимо трансплантации применяется вспомогательная терапия кортикостероидами , гамма- интерфероном , эритропоэтином , кальцитонином , кальцитриолом .

Распространённость

Общемировая распространённость — один случай на 100—200 тысяч новорожденных. Распространённость заболевания в среднем по России такая же, как в остальном мире , однако вероятность рождения ребёнка с таким заболеванием многократно выше в Чувашии и Марий Эл (один больной на 3500—4000 и 14 000 новорожденных соответственно). Такие показатели связаны с особенностями этногенеза чувашей и марийцев

Примечания

Литература

• Kumar, Vinay. Osteopetrosis // Robbins Basic Pathology : [ англ. ] / Vinay Kumar, Abul K. Abbas, Nelson Fausto … [ et al. ] . — 8th ed. — Elsevier Health Sciences, 2007. — Bones (24 May). — 960 p. — (Robbins Pathology). — ISBN 1437700667 . — ISBN 9781437700664 .

Ссылки

• . — «Хадасса Эйн-Керем», Иерусалим. — Дата обращения: 21.12.2019.