Херуви́зм (от ивр. כְּרֻבִים ‎, круви́м или керуви́м , « херувим », упоминаемое в Библии крылатое небесное существо), семейно-наследственная фиброзная остеодисплазия — редкое генетическое заболевание , вызывающее дефект нижней части лица в виде симметричного утолщения нижней челюсти или обеих челюстей .

История

Заболевание впервые было описано в 1933 В. А. Джонсом в Кингстон . В 1938 Джонс назвал болезнь «херувизм», так как лица больных напоминают херувимов на картинах эпохи Возрождения . Однако, это название не совсем корректно и вероятно, херувимы в данном контексте были смешаны с путто . Позже был открыт аутосомно-доминантный тип наследования .

Эпидемиология

Херувизм — малораспространённое заболевание. По состоянию на 2000 год описано 200 больных , на 2007 — 250 .

Этиология

Херувизм — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. В 80% случаев при данном заболевании обнаруживают мутацию в гене (англ.) ( . В остальных 20% мутация происходит в неустановленном гене.

Патогенез. Патанатомия

Патологическая активность гена SH3BP2 влияет на иммунную систему , вызывая её гиперчувствительность, и остеокласты . В результате возникает воспаление , в первую очередь — нижней челюсти (хотя в процесс может вовлекаться и верхняя ). Воспаление активирует остеокласты, которые, в свою очередь, разрушают кость. В комбинации с воспалением это ведёт к образованию кист и увеличению челюсти .

Изменения при херувизме не являются новообразованием , так как в отличие от гигантоклеточной опухоли отсутствует гиперплазия остеокластов и остеобластов . Гистологическим методом обнаруживают большое количество клеточно-волокнистой фиброзной соединительной ткани с узелками из скоплений остеокластов с округло-овальными мономорфными ядрами .

Клиническая картина

Начало патологического процесса при херувизме, вероятно, относится к эмбриональному периоду . Заболевание обнаруживают в первые годы жизни, как правило, до 5—7 лет с возникновением симметричного поражение углов и ветвей нижней челюсти (иногда поражается и верхняя челюсть). Макроскопически можно обнаружить бугристости и безболезненные образования. При наступлением половой зрелости процесс протекает менее активно и заканчивается после 40 лет .

Диагностика

Основные методы :

1. Общеклинические методы (сбор анамнеза и жалоб, визуальное исследование, пальпация органов полости рта и челюстно-лицевой области, внешний осмотр челюстно-лицевой области);
2. Методы исследования, применяемые в стоматологии (определение степени открывания рта и ограничения подвижности нижней челюсти, осмотр полости рта с помощью дополнительных инструментов);
3. Инструментальная диагностика (термометрия, электроодонтометрия , рентгенография (прицельная внутриротовая контактная и нижней челюсти в боковой проекции), ортопантомография , МРТ );
4. Медико-генетическая консультация ;
5. Патологоанатомические методы .

Рентгенологическая картина

Рентгенологическим методом при херувизме можно установить близкое к симметричному двустороннее вздутие тела и углов нижней челюсти, неравномерное истончение кортикального слоя, множественные очаги разрушения костной ткани в форме кист разных размеров. На верхней челюсти может возникать вздутие в переднем отделе с аналогичной структурой. На боковых участках верхней и нижней челюсти зоны деструкции всегда разграничены участком неизменённой кости .

Дифференциальный диагноз

Херувизм необходимо отличать от онкологических заболеваний челюстно-лицевой области:

1. Гигантоклеточной опухоли;
2. Амелобластомы .

Как синдром херувизм может присутствовать при ряде других генетических заболеваний: синдроме Нунан и синдроме Мартина — Белл .

Лечение

Лечение херувизма хирургическое . Как правило, операцию осуществляют детям в возрасте от 5 до 15 лет. Техника проведения хирургического вмешательства выбирается индивидуально в зависимости от степени тяжести и течения болезни. Также больным осуществляется ортодонтическое лечение. При поражении верхней челюсти возможно вовлечение в патологический процесс орбиты , в результате чего возникает диплопия , которая требует консультации и лечения у офтальмолога .

Профилактика

Специфической профилактики херувизма не существует. Применяются стандартные методы медицинского генетического консультирования.

Прогноз

Прогноз для жизни и трудоспособности благоприятный, возможна полная коррекция симптомов хирургическим путём .

Примечания