Основной внутренний белок волокон хрусталика ( англ. major intrinsic protein of lens fiber, MIP ) — белок группы аквапоринов , водный канал, является родовым представителем одноимённого семейства белков, одно из его устаревших названий — аквапорин 0. Специфичен для волокон хрусталика глаза, , образующих вещество хрусталика. Ген MIP образует кластер с аквапоринами 2 , 5 и 6 в 12-й хромосоме человека .

Структура

Подобно другим аквапоринам MIP является тетрамерным интегральным белком. Мономер состоит из 263 аминокислот , содержит 2 тандемных повтора с 3 трансмембранными участками и петлю с характерным мотивом аспарагин - пролин - аланин , которая формирует водный канал.

Тканевая специфичность

Этот аквапорин экспрессирован в , образующих вещество хрусталика (т.н. волокна хрусталика). Является основным белком щелевых межклеточных контактов в этих клетках.

Патология

Нарушения MIP приводят к врождённой изолированной катаракте , помутнению хрусталика, что часто вызывает нарушение зрения или слепоту. Известно, по крайней мере, 3 мутации белка, вызывающие это заболевание.

См. также

• Основные внутренние белки

Примечания

Ссылки