Interested Article - Трихотиодистрофия

Трихотиодистрофия
Трихотиодистрофия
МКБ-10-КМ
OMIM
MeSH

Трихотиодистрофия (TTD) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся ломким волосом и интеллектуальными нарушениями. TTD связана с диапазоном симптомов, затрагивающих органы эктодермы и . TTD могут быть подразделены на четыре синдрома: Примерно половина всех пациентов с трихотиодистрофией страдают светочувствительностью, которая делит классификацию синдромов с ней или без неё; BIDS и PBIDS, IBIDS и PIBIDS. Современное использование включает TTD-P (светочувствительная) и TTD .

Формы проявления

Особенности TTD могут включать светочувствительность, ихтиоз , ломкие волосы и ногти, интеллектуальные нарушения, снижение рождаемости и низкий рост. Аббревиатуры PIBIDS, IBIDS, BIDS и PBIDS представляют инициалы участвующих слов. Синдром BIDS , является аутосомно -рецессивным наследственным заболеванием. Это касается не светочувствительных синдромов. Существует светочувствительный синдром, PBIDS .

BIDS связан с геном (TTDN1) .

Синдром IBIDS — иначе синдром Тэй , впервые описанный в 1971 году Тэй . (Чонг Хэй Тэй — сингапурский врач, который был первым врачом в Юго-Восточной Азии, именем которого названа болезнь). Синдром Тэй не следует путать с болезнью Тея-Сакса . Это аутосомно -рецессивная врожденная болезнь . В некоторых случаях, она может быть диагностирована внутриутробно . Синдром IBIDS является не светочувствительной формой.

Светочувствительная форма упоминается как PIBIDS, и связана с и .

Светочувствительные формы

Все светочувствительные синдромы TTD имеют дефекты в их системах NER. NER служит для нуклеотидной эксцизионной репарации , которая является жизненной системой репарации ДНК , устраняющей многие виды повреждений ДНК. Этот дефект не присутствует в не светочувствительных TTD . Дефекты NER могут привести к другим редким аутосомно-рецессивным заболеваниям, как пигментная ксеродерма и .

Примечания

Lambert WC, Gagna CE and Lambert MW. Trichothiodystrophy: Photosensitive, TTD-P, TTD, Tay Syndrome.
↑ OMIM
Baden H. P. , Jackson C. E. , Weiss L. , Jimbow K. , Lee L. , Kubilus J. , Gold R. J. (англ.) // American journal of human genetics. — 1976. — Vol. 28, no. 5 . — P. 514—521. — . [ ]
Hashimo S, and Egly JM. Trichothiodystrophy view from the molecular basis of DNA repair transcription factor TF11H.www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224
Nakabayashi K., Amann D., Ren Y., et al. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2005. — March ( vol. 76 , no. 3 ). — P. 510—516 . — doi : . — . — PMC . 23 января 2019 года.
Tay C.H. Ichthyosiform erythroderma, hair shaft abnormalities, and mental and growth retardation. A new recessive disorder (англ.) // Arch Dermatol : journal. — 1971. — Vol. 104 , no. 1 . — P. 4—13 . — doi : . — .
OMIM
↑ Freedberg, et al. Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th ed.) (англ.) . — McGraw-Hill Education , 2003. — P. 501. — ISBN 0-07-138076-0 .
Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatology: 2-Volume Set (неопр.) . — St. Louis: Mosby, 2007. — ISBN 1-4160-2999-0 .
Hashimoto S, and Egly JM, www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224
Stefanini M. , Botta E. , Lanzafame M. , Orioli D. (англ.) // DNA repair. — 2010. — Vol. 9, no. 1 . — P. 2—10. — doi : . — . [ ]
James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk. Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.) (англ.) . — Saunders, 2005. — P. 575. — ISBN 0-7216-2921-0 .
Kleijer W.J., van der Sterre M.L., Garritsen V.H., Raams A., Jaspers N.G. (англ.) // Prenat. Diagn. : journal. — 2007. — December ( vol. 27 , no. 12 ). — P. 1133—1137 . — doi : . — .
Hashimoto S, and Egly JM (недоступная ссылка)
Peserico, A.; Battistella, P. A.; Bertoli, P. MRI of a very rare hereditary ectodermal dysplasia: PIBI(D)S (англ.) // Neuroradiology : journal. — 1992. — 1 January ( vol. 34 , no. 4 ). — P. 316—317 . — doi : .