Interested Article - SH2B1

SH2B1 ( англ. SH2B adaptor protein 1 ) — , кодируется геном человека SH2B1 . Вариации гена связаны с риском развития ожирения .

Функция

Белок SH2B1 является адаптерным белком нескольких членов семейства . Вовлечён во множество путей передачи сигнала, опосредованных киназой JAK , а также рецепторными тирозинкиназами: рецепторами инсулина ( INS ), инсулиноподобным фактором роста I ( IGF1 ), фактором роста нервов ( NGF ), BDNF , GDNF , PDGF и факторами роста фибробластов ( FGF ).

Связывается с инсулиновым рецептором , адаптерным белком , протеинкиназным рецептором TrkA и киназой .

Клиническое значение

Вариации человеческого гена SH2B1 связаны с ожирением . Делеция гена приводит к тяжёлому варианту раннего ожирения.

См. также

SH2B2
SH2B3

Примечания

Thorleifsson G., Walters G.B., Gudbjartsson D.F., et al. Genome-wide association yields new sequence variants at seven loci that associate with measures of obesity. (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2009. — January ( vol. 41 , no. 1 ). — P. 18—24 . — doi : . — .
Willer C.J., Speliotes E.K., Loos R.J., et al. Six new loci associated with body mass index highlight a neuronal influence on body weight regulation. (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2009. — January ( vol. 41 , no. 1 ). — P. 24—34 . — doi : . — . — PMC .
Bochukova E.G., Huang N., Keogh J., Henning E., Purmann C., Blaszczyk K., Saeed S., Hamilton-Shield J., Clayton-Smith J., O'Rahilly S., Hurles M.E., Farooqi I.S. Large, rare chromosomal deletions associated with severe early-onset obesity (англ.) // Nature : journal. — 2010. — February ( vol. 463 , no. 7281 ). — P. 666—670 . — doi : . — .

Библиография

Nishi M., Werner E.D., Oh B.C., et al. Kinase activation through dimerization by human SH2-B. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2005. — Vol. 25 , no. 7 . — P. 2607—2621 . — doi : . — . — PMC .
Donatello S., Fiorino A., Degl'Innocenti D., et al. SH2B1beta adaptor is a key enhancer of RET tyrosine kinase signaling. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2007. — Vol. 26 , no. 45 . — P. 6546—6559 . — doi : . — .