Синдром мраморности кожи (Cutis marmorata telangiectatica congenita) — редкое врожденное заболевание , патология сосудов . Впервые описано в 1970 году в США , с тех пор в мире зарегистрировано менее 200 случаев. Причины возникновения, протекание болезни и возможные осложнения изучены крайне мало. Редкость этого заболевания делает крайне затруднительным какие-либо прогнозы.

Так как заболевание является патологией сосудов, а не только кожного покрова, нарушения могут быть в любой части организма, в том числе в ЦНС . Это заболевание может сопровождаться: макроцефалия , гидроцефалия , , , асимметрия мозга , , пламенеющий невус на лице, , , эпилепсия и т. д.

Главной особенностью является характерный сосудистый рисунок на коже, видный сразу при рождении ребёнка. При рождении и в течение первых недель жизни поражённые участки кожи могут быть насыщенного фиолетового цвета. Может быть поражена как вся, так и значительная часть кожного покрова, во втором случае на теле ребёнка сразу видны участки здоровой кожи.

Точный диагноз может поставить опытный генетик, располагающий современной специальной литературой и/или связями с зарубежными коллегами. До того как поставлен окончательный диагноз могут рассматриваться варианты обширных гемальгиом, обширных родимых пятен, , и прочие. Уже на первых неделях жизни ребёнка на общефиолетовой коже вырисовывается характерный рисунок, что даёт основания продолжить поиски диагноза.

Примечания

Литература

• Мещерякова Т.И., Нароган М.В., Жилина С.С., Торопчина Л.В., Мутовин Г.Р. // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2011. — № 6 . — С. 74–79 . — ISSN .

Источники