Боле́знь Кароли́ (синдром Кароли) — впервые описана французским гастроэнтерологом Жаком Кароли в 1958 году, является редким наследственным заболеванием , которое характеризуется кистозным расширением внутрипеченочных желчных протоков . МКБ-10- Q44.5. Наследование по аутосомно-рецессивному типу , мутация гена PKHD1.

Описание

Есть два типа болезни Кароли. Первая — простая (истинная), или изолированная форма, при которой мешкообразно расширены только жёлчные протоки, после чего формируются камни и холангит . Вторая, более сложная форма, обычно известна как синдром Кароли. При этом кроме расширения внутрипечёночных желчных протоков (которые расширены минимально) есть ещё портальная гипертензия и врождённый печёночный фиброз . Обе формы болезни могут сочетаться с поликистозом почек .

Болезнь затрагивает приблизительно 1 из 1 000 000 человек, причём чаще сталкиваются со случаями синдрома Кароли, чем с изолированной болезнью Кароли. Симптомы заболевания ( гепатомегалия , боли в животе) обычно проявляются в зрелом возрасте.

В биохимическом анализе крови определяются повышенные уровни билирубина , активности трансаминаз , щелочной фосфатазы .

Диагноз ставят с помощью компьютерной томографии и холангиографии. Это заболевание имеет непрерывно прогрессирующий характер, приводит к вторичному циррозу печени, амилоидозу , раку печени.

Специфического лечения не существует — для уменьшения частоты холангитов проводится антибактериальная терапия. Очень перспективна трансплантация печени.

Литература

• Покровский В. И. Синдром Кароли. // Малая медицинская энциклопедия (Том 6) — 2—168/2; 4—326/3
• // Редкие заболевания человека (2015).
• Болезнь Кароли: симптомы, причины, лечение. Пер. с англ. Н. Д. Фирсовой (2017).
• Zdravnica.net.

Ссылки

• (англ.)
• (англ.)
• (англ.)
• (англ.)
• (англ.)
• (англ.)