Interested Article - DGCR2

amity
  • 2021-08-22
  • 1

DGCR2 ( англ. DiGeorge syndrome critical region gene 2 ) — белок человека, относящийся к лектинам типа С и кодируемый геном, расположенным в области 22q11. Мутации этой области ассоциированы с рядом отклонений развития, объединяемых под акронимом CATCH 22 .

Предположительно продукт гена DGCR2 является рецептором адгезии, играющим роль в миграции клеток нервного гребня .

Медицинское значение

Делеция участков гена отмечается при синдроме делеций 22q11( Синдром Ди Джоржи ). Отмечается возможная ассоциация вариаций гена с риском шизофрении .

Примечания

  1. Demczuk S., Aledo R., Zucman J., et al. Cloning of a balanced translocation breakpoint in the DiGeorge syndrome critical region and isolation of a novel potential adhesion receptor gene in its vicinity. (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 1995. — Vol. 4 , no. 4 . — P. 551—558 . — .
  2. Shifman S., Levit A., Chen M.L., et al. A complete genetic association scan of the 22q11 deletion region and functional evidence reveal an association between DGCR2 and schizophrenia. (англ.) // Human Genetics : journal. — 2007. — Vol. 120 , no. 2 . — P. 160—170 . — doi : . — .
  3. (недоступная ссылка) — Форум исследования шизофрении , база данных SzGene.
Источник —

amity
  • 2021-08-22
  • 1
  • Tags:

Same as DGCR2

The title for the last searches