SMARCB1 — ген , расположенный на хромосоме 22 генома человека и кодирующий белок SWI/SWF матрикс-ассоциированного актин -зависимого регулятора хроматина , подсемейства B, тип 1 .

Физиологическая функция

Белок, который кодируется геном SMARCB1, является частью сложного белкового комплекса, который ослабляет репрессию (инактивацию) ДНК хромосом при их свёртывании в неактивную форму (хроматин). Это позволяет транскрипционному аппарату клетки более эффективно обращаться к транскрибируемым генам .

Белок SMARCB1 является одним из важных супрессоров опухолевого роста (онкорепрессоров). Миссенс-мутации или делеции в гене, кодирующем этот белок, приводят к выпадению или снижению этой его физиологической функции, и, как следствие этого — к развитию некоторых редких видов злокачественных опухолей , встречающихся преимущественно в детском , подростковом или молодом возрасте — в частности, рабдоидных опухолей, а также медуллярного рака почки .

Заболевания, с которыми ассоциированы нарушения в этом гене

• Медуллярный рак почки — ассоциирован с полной или частичной делецией или миссенс-мутацией в этом гене .

АТРО (атипичная тератоид-рабдоидная опухоль)

Примечания