Хлоридный канал 1 ( англ. Chloride channel 1, skeletal muscle, CLC-1, CLCN1 ) — мембранный белок , из суперсемейства хлоридных каналов , один из 9 членов хлоридных каналов человека группы CLCN . Является потенциал-зависимым каналом.

Патология

Мутации гена CLCN1 вызывают у человека наследственные формы мышечных заболеваний: рецессивную форму общей наследственной и доминантмую форму миотонии Томсена .

Ссылки

• Hudson A.J., Ebers G.C., Bulman D.E. The skeletal muscle sodium and chloride channel diseases. (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 1995. — Vol. 118 ( Pt 2) . — P. 547—563 . — .
• Uchida S., Sasaki S., Marumo F. Chloride transport across kidney epithelia through CLC chloride channels. (англ.) // Nippon Jinzo Gakkai shi : journal. — 1996. — Vol. 38 , no. 7 . — P. 285—289 . — .

1. ↑ - Ensembl , May 2017
2. ↑ - Ensembl , May 2017
3. (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .