ANK1, анкирин 1, или эритроцитарный анкирин, ( англ. ankyrin 1, erythrocytic; ankyrin-R ) — адаптерный белок из семейства анкиринов , типовой представитель семейства, кодируется геном человека ANK1 .

Структура

Белок состоит из 1880 аминокислот . Включает 23 анкириновых повтора, которые формируют структуру, напоминающую соленоид , и обеспечивают связывание ANK1 со спектрином , 2 домена ZU5 , death -домен, связывающий анкирин с белками, участвующими в апоптозе , UPA домен и регуляторный домен.

Функция

ANK1 является цитозольным белком, обеспечивает связь интегральных мембранных белков со спектрин- актиновым цитоскелетом клетки.

Тканевая специфичность

Анкирин 1 является прототипом всех представителей семейства. Был впервые обнаружен в эритроцитах . Кроме этого экспрессируется в мозге и мышцах.

В патологии

Мутации гена ANK1 ответственны за 50% случаев наследственного сфероцитоза, аутоиммунной гемолитической анемии, характеризующейся образованием сферических эритроцитов вместо нормальных двояковогнутых дискоидных клеток.

См. также

• Анкирины

Примечания

Библиография

• Bennett V., Baines A.J. Spectrin and ankyrin-based pathways: metazoan inventions for integrating cells into tissues. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2001. — Vol. 81 , no. 3 . — P. 1353—1392 . — .
• Bennett V. Immunoreactive forms of human erythrocyte ankyrin are present in diverse cells and tissues. (англ.) // Nature : journal. — 1979. — Vol. 281 , no. 5732 . — P. 597—599 . — doi : . — .
• Lambert S., Yu H., Prchal J.T., et al. cDNA sequence for human erythrocyte ankyrin. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1990. — Vol. 87 , no. 5 . — P. 1730—1734 . — doi : . — . — PMC .
• Fujimoto T., Lee K., Miwa S., Ogawa K. Immunocytochemical localization of fodrin and ankyrin in bovine chromaffin cells in vitro. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1991. — Vol. 39 , no. 11 . — P. 1485—1493 . — .
• Lux S.E., John K.M., Bennett V. Analysis of cDNA for human erythrocyte ankyrin indicates a repeated structure with homology to tissue-differentiation and cell-cycle control proteins. (англ.) // Nature : journal. — 1990. — Vol. 344 , no. 6261 . — P. 36—42 . — doi : . — .
• Davis L.H., Bennett V. Mapping the binding sites of human erythrocyte ankyrin for the anion exchanger and spectrin. (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 1990. — Vol. 265 , no. 18 . — P. 10589—10596 . — .
• Korsgren C., Cohen C.M. Associations of human erythrocyte band 4.2. Binding to ankyrin and to the cytoplasmic domain of band 3. (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 1988. — Vol. 263 , no. 21 . — P. 10212—10218 . — .
• Cianci C.D., Giorgi M., Morrow J.S. Phosphorylation of ankyrin down-regulates its cooperative interaction with spectrin and protein 3. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1988. — Vol. 37 , no. 3 . — P. 301—315 . — doi : . — .
• Steiner J.P., Bennett V. Ankyrin-independent membrane protein-binding sites for brain and erythrocyte spectrin. (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 1988. — Vol. 263 , no. 28 . — P. 14417—14425 . — .