Рибофлавин-зависимая непереносимость физической нагрузки ( недостаточность SLC25A32 ) - заболевание, вызываемое мутациями гена SLC25A32, который кодирует митохондриальный транспортер фолата . Назначение рибофлавина значительно улучшает состояние пациентов.

Симптомы

У пациентов отмечается непереносимость физической нагрузки. Могут наблюдаться двигательно-мышечные нарушения, такие как атаксия , дизартрия, слабость мышц. Описано несколько пациентов, у которых доминирующим проявлением заболевания была .

При анализе биоптата мышечной ткани с окраской гематоксилином и эозином может быть выявлен феномен "рваных красных волокон", говорящий о нарушенном функционировании митохондрий .

История

Рибофлавин-зависимая непереносимость физической нагрузки была впервые описана в 2016 году группой исследователей Schiff et al.

Внешние ссылки

• - описание в генетическом каталоге OMIM .

Примечания