Interested Article - Генетическая эпидемиология

Генетическая эпидемиология — это дисциплина, которая занимается изучением роли генетических факторов в возникновении, распространении и протекании различных болезней человека.

Описание

Формально генетическая эпидемиология была определена Ньютоном Мортоном, одним из пионеров этой области, как «наука, которая занимается этиологией, распространением и контролем болезней в группах родственников и наследственными причинами болезней в популяциях» . Генетическая эпидемиология тесно связана как с молекулярной эпидемиологией, так и с статистической генетикой.

Генетическую эпидемиологию можно определить как «научную дисциплину, которая занимается анализом семейного распределения признаков с целью понимания любой возможной генетической основы». Британский медицинский журнал принимает аналогичное определение «генетической эпидемиологии является изучение этиологии, распределения и контроля заболеваний в группах родственников и наследственных причин заболевания в популяциях».

История

Генетическая эпидемиология — относительно новая область на стыке традиционной эпидемиологии и генетики человека. Дисциплина была впервые описана в 1954 г. Нилом и Шуллом.

Исследования

В 20 веке генетические эпидемиологи исследовали наследование заболевания, исследуя, соответствуют ли образцы наследования (например, доминантный, рецессивный, X-связанный) с фенотипами, наблюдаемыми в больших семьях. Например, ранний сегрегационный анализ рака груди и яичников показал сильную генетическую этиологию с аутосомно-доминантным типом наследования.

В наше время генетическая эпидемиология вступает в новую фазу своего развития: основное внимание уделяется проблеме картирования генов, контролирующих «комплексные признаки», проявление которых зависит от взаимодействия многих факторов, как генетических, так и негенетических. К таким признакам у человека относят многие распространенные наследственные болезни, такие, как ИБС, диабет, гипертония, многие психические расстройства, а также инфекционные болезни.

Одним из перспективных направлений изучения взаимодействия генов с окружающей средой является фармакогеномика . Фармакогеномика оценивает геномные основы лекарственного ответа, чтобы лучше понять побочные реакции на лекарства и подобрать индивидуальное лечение.

В последнее время область генетической эпидемиологии расширилась и теперь включает общие заболевания, в которых каждый из генов вносит меньший вклад ( полигенные , многофакторные или мультигенные нарушения). Это быстро развивалось в первое десятилетие 21-го века после завершения проекта « Геном человека ».

Подходы

По словам М. Тевфика Дорака, генетическое эпидемиологическое исследование состоит из трех шагов :

  1. Установление генетической составляющей расстройства.
  2. Установление относительного размера этого генетического эффекта по отношению к другим источникам вариабельности риска заболевания (экологические эффекты, такие как внутриутробная среда, физические и химические эффекты, а также поведенческие и социальные аспекты).
  3. Идентификация гена (или генов), ответственного за генетический компонент.

Эти методики применяются в семейных или популяционных исследованиях.

Примечания

  1. . www.bionet.nsc.ru . Дата обращения: 15 декабря 2021. 15 декабря 2021 года.
  2. Newton E. Morton. . — Basel: Karger, 1982. — vii, 252 pages с. — ISBN 978-3-8055-2269-4 , 3-8055-2269-X.
  3. . biostat.wustl.edu . Дата обращения: 15 декабря 2021. 21 января 2022 года.
  4. J. Kaprio. // BMJ. — 2000-05-06. — Т. 320 , вып. 7244 . — С. 1257–1259 . — ISSN . — doi : .
  5. W. D. PARKINSON. // Science. — 1954-04-23. — Т. 119 , вып. 3095 . — С. 550–551 . — ISSN . — doi : .
  6. Amanda A Seyerle, Christy L Avery. // North Carolina medical journal. — 2013. — Т. 74 , вып. 6 . — С. 505–508 . — ISSN . 7 марта 2022 года.
  7. Д.Р. Иркабаев, А.Я. Адиев. // Proceedings. — Netherlands: EAGE Publications BV, 2012-09-10. — doi : .
  8. . www.dorak.info . Дата обращения: 15 декабря 2021. 20 января 2022 года.
Источник —

Same as Генетическая эпидемиология