Interested Article - Кардио-фацио-кожный синдром

Кардио-фацио-кожный синдром ( англ. Cardiofaciocutaneous syndrome ), КФКС , также известный как сердечно-кожно-лицевой синдром , кардио-фацио-кутанеальный синдром (КФКС) , CFC Syndrome — редкое генетическое отклонение, Ras-патия , обусловленное мутациями в генах Ras / митоген-активированной протеинкиназы (MAPK): BRAF, MAP2K1, MAP2K2 и KRAS , которые, как правило, возникают de novo. Синдром характеризуется одновременным поражением сердечно-сосудистой системы (врожденная патология сердца), строения лица (нарушение структуры костей черепа) и кожных покровов (кожная патология), а также общей задержкой развития .

Синдром имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Впервые описан в 1986 году двумя группами исследователей. На 2013 год зафиксировано около 100 случаев заболевания .

Клинические признаки и диагноз

Большинство случаев заболевания диагностируется в раннем возрасте из-за проблем с кормлением и неспособности к глотанию. Позже могут наблюдаться отставание в развитии и другие отклонения.

У пациентов с КФКС может быть относительно большая голова и высокий лоб, что приводит к тому, что голова выглядит «прямоугольной». Уши повернуты к задней части ^{[

чего?

]} и низко посажены. Может быть короткий нос «картошкой», широко посаженные глаза, недоразвитые или отсутствующие брови и ресницы.

Дифференциальный диагноз кардио-фацио-кожного синдрома проводят с синдромом , синдромом LEOPARD и ^{[

уточнить

]} .

Лечение

Симптоматическое, проводится коррекция патологии сердечно-сосудистой системы.

Прогноз

Примечания

Morice-Picard [et al.], F. Cutaneous Manifestations in Costello and Cardiofaciocutaneous Syndrome: Report of 18 Cases and Literature Review : [ англ. ] // Pediatr Dermatol. — 2013. — Vol. 30, no. 6. — P. 665–73. — doi : . — PMID .
Manci [et al.], E. A. Cardiofaciocutaneous syndrome (CFC) with congenital peripheral neuropathy and nonorganic malnutrition: An autopsy study : [ англ. ] // Am J Med Genet A.. — 2005. — Vol. 137, no. 1 (15 August). — P. 1–8. — doi : . — PMID .
Thergaonkar [et al.], R. W. Cardiofaciocutaneous syndrome : [ англ. ] // Medical Journal Armed Forces India. — 2013. — Vol. 69, no. 2. — P. 175–77. — doi : . — PMID . — PMC .

Литература

М. В. ФаАссен. (рус.) // Проблемы эндокринологии : Журнал. — 2014. — Т. 60 , № 6 . — С. 45-52 .
Sarkozy, A. GermlineBRAFmutations in Noonan, LEOPARD, and cardiofaciocutaneous syndromes: Molecular diversity and associated phenotypic spectrum : [ англ. ] / A. Sarkozy, C. Carta, S. Moretti … [ et al. ] // Human Mutation. — 2009. — Vol. 30, no. 4. — P. 695-702. — doi : .
Адаскевич В.П., Тихоновская И.В. (рус.) // Достижения фундаментальной, клинической медицины и фармации : Материалы 70-ой научной сессии сотрудников университета. — 2015. — С. 23-24 . — ISBN 978-985-466-695-2 .
Pierpont et al., Mary Ella M. Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome: Clinical Features, Diagnosis, and Management Guidelines : [ англ. ] // Pediatrics. — 2014. — Vol. 134, no. 4. — doi : . — PMID . — PMC .