Interested Article - Врождённая атрофия микроворсин

Врождённая атрофия микроворсин (или синдром включения микроворсин ) — редкое генетическое заболевание тонкого кишечника человека, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу .

Клиническая картина

Основное проявление болезни — тяжелая диарея , возникающая в первые дни жизни младенца . Диарея приводит к метаболическому ацидозу и тяжелой дегидратации . Беременность и роды обычно протекают нормально.

Патофизиология

Заболевание вызвано врожденной атрофией апикальных микроворсинок и внутриклеточным накоплением апикальных ферментов в клетках эпителия тонкого кишечника .

Диагностика

Обнаружена связь врождённой атрофии микроворсин с геном MYO5B, поэтому при пренатальном скрининге может быть оценена вероятность развития заболевания у ребёнка . Диагностика обычно производится путем биопсии тонкого кишечника .

Биопсия

При исследовании под световым микроскопом проявления заболевания похожи на проявления целиакии , однако обычно не наблюдается характерной для целиакии лимфоцитарной инфильтрации в эпителий, и положителен анализ на раково-эмбриональный антиген . Окончательный диагноз позволяет поставить исследование под электронным микроскопом .

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз хронической и трудноизлечимой диареи :

Дисплазия эпителия кишечника
Синдромальная диарея
Аутоиммунная энтеропатия

Лечение

Парентеральное питание . Пересадка тонкого кишечника. Без лечения заболевание обычно смертельно .

Распространённость

Заболевание считается крайне редким. В Европе было выявлено около 200 случаев .

История

Врождённая атрофия микроворсин впервые была описана в 1978 году Davidson et al . Первоначально заболевание было описано как семейная энтеропатия.

Примечания

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
↑ Chehade, Mirna; Sicherer, Scott H. "Infantile food protein-induced enterocolitis syndrome". In David, Timothy J. Recent Advances in Paediatrics 22. London: Royal Society of Medicine Press. p. 140. ISBN 1-85315-572-1 .
↑ Mills SE, Carter D, Greenson JK, Oberman HA, Reuter V, Stoler MH. Sternberg's Diagnostic Surgical Pathology. 4th Ed. Lippincott Williams & Wilkins. Copyright 2004. ISBN 978-0-7817-4051-7 .
↑ Salvatore, S.; Hauser, B.; Vandenplas, Y. "Chronic enteropathy and feeding". In Cooke, Richard J.; Vandenplas, Yvan; Wahn, Ulrich. Nutrition Support for Infants and Children at Risk. Basel, Switzerland; New York: Karger. p. 123. ISBN 3-8055-8194-7 .
Arpin, M.; Crepaldi, T.; Louvard, D. "Cross-talk between Apical and Basolateral Domains of Epithelial Cells Regulates Microvillus Assembly". In Birchmeier, Walter; Birchmeier, Carmen. Epithelial Morphogenesis in Development and Disease. Amsterdam: Harwood Academic. p. 104. ISBN 90-5702-419-5 .
Mueller T; Hess, MW; Schiefermeier, N; Pfaller, K; Ebner, HL; Heinz-Erian, P; Ponstingl, H; Partsch, J; et al. "MYO5B mutations cause microvillus inclusion disease and disrupt epithelial cell polarity". Nat Genet. 40 (10): 1163–5. doi:10.1038/ng.225. .
Szperl A, Golachowska M, Rings E, IJzendoorn S, et al. " ". J Ped Gastroenterol Nutr. 52 (3): 307–13. doi:10.1097/MPG.0b013e3181eea177. PMC 3058815 Freely accessible. .
Kennea N, Norbury R, Anderson G, Tekay A (2001). "Congenital microvillous inclusion disease presenting as antenatal bowel obstruction". Ultrasound Obstet Gynecol. 17 (2): 172–4. doi:10.1046/j.1469-0705.2001.00211.x.
Ruemmele FM. "Chronic enteropathy: molecular basis". Nestle Nutr Workshop Ser Pediatr Program. Series Set, 2007. 59: 73–85; discussion 85–8. doi:10.1159/000098514. ISBN 3-8055-8194-7 . .
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) от 24 сентября 2019 на Wayback Machine
Davidson GP, Cutz E, Hamilton JR, Gall DG . "Familial enteropathy: a syndrome of protracted diarrhea from birth, failure to thrive, and hypoplastic villus atrophy". Gastroenterology. 75 (5): 783–90. .